SELECCIONE SU ESTUDIO
– Identifique el estudio más adecuado para su paciente y descargue los documentos correspondientes –
Enfermedades musculares de causa genética
Info Solicitud Consentimiento Panel general de EMCG - 330 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías Estructurales Panel general de EMCG estructurales - 133 genes DESCARGAR DESCARGAR EMCG estructurales congénitas - 78 genes DESCARGAR DESCARGAR EMCG estructurales de la infancia y edad adulta - 64 genes DESCARGAR DESCARGAR Distrofias musculares de cinturas - 43 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías distales - 37 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías miofibrilares y con acúmulos proteicos - 20 genes DESCARGAR DESCARGAR Distrofias musculares tipo Emery Dreifuss - 7 genes DESCARGAR DESCARGAR Distrofinopatías - gen DMD DESCARGAR DESCARGAR Distrofia muscular oculofaríngea - PABPN1 DESCARGAR DESCARGAR Miopatías metabólicas Panel general de miopatías metabólicas - 109 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías relacionadas con el metabolismo de glucógeno - 21 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos - 15 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías mitocondriales de causa nuclear - 69 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías estructurales+Miopatías metabólicas Panel de rabdomiolisis e hiperCKemia - 47 genes DESCARGAR DESCARGAR Miotonía Miotonías no distróficas - 10 genes DESCARGAR DESCARGAR Distrofia miotónica tipo 1 - expansiones DMPK DESCARGAR DESCARGAR Distrofia miotónica tipo 2 - expansiones CNBP DESCARGAR DESCARGAR Miastenia congénita Panel ampliado de miastenia congénita - 29 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel básico de miastenia congénita - 6 genes DESCARGAR DESCARGAR Artogriposis Panel ampliado de artrogriposis - 86 genes DESCARGAR DESCARGAR Pterigium múltiple, síndrome de Escobar y relacionados - 15 genes DESCARGAR DESCARGAR Artrogriposis distales - 11 genes DESCARGAR DESCARGAR Neuropatías hereditarias
Info Solicitud Consentimiento Panel general de neuropatías hereditarias - 150 genes DESCARGAR DESCARGAR Charcot-Marie-Tooth (CMT) Panel ampliado de CMT - 77 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT desmilielinizante / intermedio - 37 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT axonal / intermedio - 57 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT panel básico - 4 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT1A/HNPP - gen PMP22 DESCARGAR DESCARGAR Motora Neuropatía motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa - 38 genes DESCARGAR DESCARGAR Atrofia muscular espinal (dosis SMN1-SMN2 mediante MLPA) DESCARGAR DESCARGAR Sensitivo-autonómica Neuropatía sensitivo-autonómica - 28 genes DESCARGAR DESCARGAR Metabólica Neuropatía metabólica - 24 genes DESCARGAR DESCARGAR Óptica Neuropatía óptica - 13 genes DESCARGAR DESCARGAR Paraparesia espástica
Ataxia
Info Solicitud Consentimiento Panel general de ataxia - 262 genes DESCARGAR DESCARGAR Espinocerebelosa Ataxia espinocerebelosa - 84 genes DESCARGAR DESCARGAR Ataxia espinocerebelosa AD - 24 genes DESCARGAR DESCARGAR Ataxia espinocerebelosa AR - 65 genes DESCARGAR DESCARGAR Ataxia por expansiones Ataxia de Friedreich - expansiones FXN DESCARGAR DESCARGAR SCAs por expansión- Panel 1 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) DESCARGAR DESCARGAR SCAs por expansión- Panel 2 (SCA10, SCA12, SCA17) DESCARGAR DESCARGAR DRPLA - expansiones ATN1 DESCARGAR DESCARGAR FXS / FXTAS / FXPOI - expansiones FMR1 DESCARGAR DESCARGAR Espástica Ataxia espástica y síndromes de ataxia-distonía - 35 genes DESCARGAR DESCARGAR Episódica Ataxia episódicas - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR Atrofia/Hipoplasia pontocerebelosa Ataxia y atrofia/hipoplasia pontocerebelosa - 31 genes DESCARGAR DESCARGAR Demencias
Info Solicitud Consentimiento Panel general de demencia - 49 genes DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad de Alzheimer - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel básico de demencia frontotemporal - 11 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel ampliado de demencia frontotemporal - 22 genes DESCARGAR DESCARGAR ELA-DFT - 15 genes DESCARGAR DESCARGAR ELA / DFT relacionadas con C9orf72 - expansiones C9orf72 DESCARGAR DESCARGAR Trastornos del movimiento
Info Solicitud Consentimiento Panel general de trastornos del movimiento - 152 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía Panel general de distonía - 48 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía aislada - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía mioclónica - 2 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía-parkinsonismo - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía paroxística con otra discinesia - 4 genes DESCARGAR DESCARGAR Parkinson Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados - 25 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel básico de enfermedad de Parkinson - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR Parkinsonismo de inicio adolescente - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR FXS/ FXTAS /FXPOI - expansiones FMR1 DESCARGAR DESCARGAR Corea Corea y síndromes Huntington-like - 19 genes DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad de Huntington - expansiones HTT DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad de Huntington-like tipo 2 - expansiones JPH3 DESCARGAR DESCARGAR Calcificación GB Panel general de calcificación de ganglios basales - 13 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel de síndrome de Aicardi-Goutières - 7 genes DESCARGAR DESCARGAR NBIAS Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral - 14 genes DESCARGAR DESCARGAR Paroxísticos Trastornos del movimiento paroxísticos - 18 genes DESCARGAR DESCARGAR Metabólicas Panel general de trastornos del movimiento de origen metabólico - 32 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel específico de lipofuscinosis neuronal ceroidea - 11 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias y Otras Leucoencefalopatías Hereditarias
Info Solicitud Consentimiento Panel general de Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias - 142 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel general de leucodistrofias hipomielinizantes - 40 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofia relacionada con POLR3 - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher (PMD) y tipo PMD (PMLD) - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Tricotiodistrofia / Síndrome de Tay - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias con calcificaciones intracraneales - 24 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias con rarefacción de sustancia blanca o lesiones quísticas en RMN - 29 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome CACH/VWM - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales - 2 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias con afectación de médula espinal en RMN - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias con picos anormales en espectroscopia por resonancia magnética - 4 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofia metacromática - 3 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo - 73 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias asociadas a trastornos lisosomales - 22 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias asociadas a trastornos peroxisomales - 19 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo energético y mitocondrial - 16 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo intermediario - 17 genes DESCARGAR DESCARGAR Leucoencefalopatías vasculares - 12 genes DESCARGAR DESCARGAR Enfermedades cerebrovasculares
Info Solicitud Consentimiento Panel general de Enfermedades cerebrovasculares - 36 genes DESCARGAR DESCARGAR ACV y migraña - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Cavernomatosis cerebral - 3 genes DESCARGAR DESCARGAR CADASIL - gen NOTCH3 DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad cerebrovascular microangiopática - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad de Moyamoya - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR Enfermedades mitocondriales
Info Solicitud Consentimiento Genoma mitocondrial - 37 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel general de genes mitocondriales nucleares - 400 genes DESCARGAR DESCARGAR Déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial / OXPHOS - 94 genes DESCARGAR DESCARGAR Depleción de ADNmt - 18 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel básico síndrome de Leigh de causa nuclear - 70 genes DESCARGAR DESCARGAR Déficit de piruvato deshidrogenasa (PDH) - 12 genes DESCARGAR DESCARGAR Déficit primario de coenzima Q - 13 genes DESCARGAR DESCARGAR Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Info Solicitud Consentimiento Panel general de ELA y ELP - 38 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel básico de ELA - 3 genes DESCARGAR DESCARGAR ELA-DFT - 15 genes DESCARGAR DESCARGAR ELA / DFT relacionadas con C9orf72 - expansiones C9orf72 DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad de Kennedy - expansiones AR DESCARGAR DESCARGAR Epilepsia
Info Solicitud Consentimiento Panel general de epilepsia - 271 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel general de encefalpatía epiléptica - 124 genes DESCARGAR DESCARGAR Encefalopatía epiléptica neonatal y de inicio temprano - 90 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Dravet y convulsiones febriles plus - 16 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Rett y Rett-like - 41 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome Angelman-like - 12 genes DESCARGAR DESCARGAR Esclerosis tuberosa - 2 genes DESCARGAR DESCARGAR Epilepsia de la infancia con crisis de ausencia - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Epilepsia focal y otras formas de epilepsia familiar - 33 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel general de epilepsia mioclónica - 43 genes DESCARGAR DESCARGAR Epilepsia mioclónica juvenil - 7 genes DESCARGAR DESCARGAR Epilepsia mioclónica progresiva - 36 genes DESCARGAR DESCARGAR DRPLA - expansiones ATN1 DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad de Unverricht-Lundborg - expansiones CSTB DESCARGAR DESCARGAR Hiperekplexia y otros trastornos paroxísticos relacionados con epilepsia - 9 genes DESCARGAR DESCARGAR Malformaciones del SNC
Info Solicitud Consentimiento Defectos del cierre del tubo neural - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Alteraciones de la línea media/ regionalización - 121 genes DESCARGAR DESCARGAR Holoprosencefalia - 14 genes DESCARGAR DESCARGAR Esquisencefalia - 4 genes DESCARGAR DESCARGAR Agenesia del cuerpo calloso - 106 genes DESCARGAR DESCARGAR Trastornos de la migración/ displasias corticales - 57 genes DESCARGAR DESCARGAR Lisencefalia - 25 genes DESCARGAR DESCARGAR Heterotopia nodular periventricular - 9 genes DESCARGAR DESCARGAR Heterotopia en banda - gen DCX DESCARGAR DESCARGAR Polimicrogiria - 24 genes DESCARGAR DESCARGAR Megalencefaliapolimicrogiria y megalencefalia displásica - 7 genes DESCARGAR DESCARGAR Microcefalia - 88 genes DESCARGAR DESCARGAR Hipoplasia Pontocerebelosa - 18 genes DESCARGAR DESCARGAR Trastornos del Neurodesarrollo y Síndromes Genéticos Relacionados
Info Solicitud Consentimiento Discapacidad intelectual y/o autismo - 865 genes DESCARGAR DESCARGAR Discapacidad intelectual - 798 genes DESCARGAR DESCARGAR Autismo - 196 genes DESCARGAR DESCARGAR Discapacidad intelectual y/o autismo con epilepsia - 117 genes DESCARGAR DESCARGAR BAFopatías (Síndrome de Coffin-Siris y síndrome de Nicolaides-Baraitser) - 10 genes DESCARGAR DESCARGAR Esclerosis tuberosa - 2 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Aicardi-Goutières - 7 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Beckwith-Wiedemann-like - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome Angelman-like - 12 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Rett y Rett-like - 41 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Cockayne - 5 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Cornelia de Lange - 10 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Joubert - 34 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Kabuki - 2 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Meckel - 13 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de RASopatías - 26 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Rubinstein-Taybi - 2 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Seckel - 9 genes DESCARGAR DESCARGAR Síndrome de Sotos - 3 genes DESCARGAR DESCARGAR
PASOS A SEGUIR
– Cómo solicitar –
Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
Realice la extracción de la muestra
3 tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
Edificio O Fortín, As Xubias s/n. C.P.15006. A Coruña. España
Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Correo electrónico certificado
Sangre periférica*
(3 a 5 ml en tubos con EDTA)
ADN genómico*
NGS > 5-10µg | SANGER > 1µg (A260/280 = 1.8-1.9)
Saliva
(solicite nuestro kit)
(*) Para plazos de envío superiores a 48 h se recomienda el envío con temperatura controlada (4-8 ºC)
EMPAQUETADO: El tubo de recogida de muestra debe ir dentro de un recipiente secundario con un tamaño adecuado para el número de muestras que se envían. Debería incluirse material absorbente suficiente para absorber todo el contenido del recipiente primario en caso de fuga.
Ambos recipientes irán, preferentemente, dentro de una caja rígida para muestras de sangre y tejidos.
