SELECCIONE SU ESTUDIO
– Identifique el estudio más adecuado para su paciente y descargue los documentos correspondientes –
Enfermedades musculares
Info Solicitud Consentimiento Panel general de enfermedades musculares de causa genética (EMCG) - 264 genes DESCARGAR DESCARGAR EMCG Estructurales Panel general de EMCG estructurales - 107 genes DESCARGAR DESCARGAR EMCG estructurales congénitas - 58 genes DESCARGAR DESCARGAR EMCG estructurales de la infancia y edad adulta - 56 genes DESCARGAR DESCARGAR Distrofias musculares de cinturas - 34 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías distales - 31 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías miofibrilares - 13 genes DESCARGAR DESCARGAR Distrofias musculares tipo Emery Dreifuss - 7 genes DESCARGAR DESCARGAR Estudio genético de distrofinopatías - DMD DESCARGAR DESCARGAR Distrofia muscular oculofaríngea - PABPN1 DESCARGAR DESCARGAR Miopatías metabólicas Panel general de miopatías metabólicas - 113 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías relacionadas con el metabolismo de glucógeno - 19 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos - 15 genes DESCARGAR DESCARGAR Miopatías mitocondriales de causa nuclear - 79 genes DESCARGAR DESCARGAR Miotonía Miotonías no distróficas - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR Estudio de distrofia miotónica tipo 1 - DMPK DESCARGAR DESCARGAR Miastenia congénita Panel ampliado de miastenia congénita - 23 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel básico de miastenia congénita - 6 genes DESCARGAR DESCARGAR Artogriposis Panel ampliado de artrogriposis - 51 genes DESCARGAR DESCARGAR Pterigium múltiple, síndrome de Escobar y relacionados - 15 genes DESCARGAR DESCARGAR Artrogriposis distales - 10 genes DESCARGAR DESCARGAR Neuropatías hereditarias
Info Solicitud Consentimiento Panel general de neuropatías hereditarias - 107 genes DESCARGAR DESCARGAR Charcot-Marie-Tooth (CMT) Panel ampliado de CMT - 63 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT desmilielinizante / intermedio - 30 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT axonal / intermedio - 46 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT sordera - 21 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT romaní - 3 genes DESCARGAR DESCARGAR CMT panel básico - 4 genes DESCARGAR DESCARGAR Motora Neuropatía motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa - 30 genes DESCARGAR DESCARGAR Sensitivo-autonómica Neuropatía sensitivo-autonómica - 22 genes DESCARGAR DESCARGAR Metabólica Neuropatía metabólica - 18 genes DESCARGAR DESCARGAR Paraparesia espástica
Trastornos del movimiento
Info Solicitud Consentimiento Panel general de trastornos del movimiento - 123 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía Panel ampliado de distonía - 24 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía primaria - 8 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía dopa-sensible - 3 genes DESCARGAR DESCARGAR Distonía mioclónica - 3 genes DESCARGAR DESCARGAR Parkinson Panel ampliado de Parkinson y relacionados - 15 genes DESCARGAR DESCARGAR Parkinson clásico - 7 genes DESCARGAR DESCARGAR Parkinsonismo de inicio adolescente - 6 genes DESCARGAR DESCARGAR Corea Corea y síndromes Huntington-like - 19 genes DESCARGAR DESCARGAR Calcificación GB Panel general de calcificación de ganglios basales - 11 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel específico de síndrome de Aicardi-Goutières - 7 genes DESCARGAR DESCARGAR NBIAS Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral - 10 genes DESCARGAR DESCARGAR Metabólicas Panel general de trastornos del movimiento de origen metabólico - 32 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel específico de lipofuscinosis neuronal ceroidea - 11 genes DESCARGAR DESCARGAR Paroxísticos Trastornos del movimiento paroxísticos - 18 genes DESCARGAR DESCARGAR Enfermedad de Alzheimer y otras demencias
Esclerosis lateral amiotrófica y Esclerosis lateral primaria
Enfermedades mitocondriales
Info Solicitud Consentimiento Genoma mitocondrial - 37 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel general de genes mitocondriales nucleares - 174 genes DESCARGAR DESCARGAR Déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial - 45 genes DESCARGAR DESCARGAR Depleción de ADNmt - 16 genes DESCARGAR DESCARGAR Panel básico síndrome de Leigh de causa nuclear - 14 genes DESCARGAR DESCARGAR Déficit de piruvato deshidrogenasa (PDH) - 12 genes DESCARGAR DESCARGAR Déficit primario de coenzima Q - 11 genes DESCARGAR DESCARGAR
PASOS A SEGUIR
– Cómo solicitar –
Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
Realice la extracción de la muestra
3 tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
Edificio O Fortín, As Xubias s/n. C.P.15006. A Coruña. España
Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Correo electrónico certificado
Sangre periférica*
(3 a 5 ml en tubos con EDTA)
ADN genómico*
NGS > 5-10µg | SANGER > 1µg (A260/280 = 1.8-1.9)
Saliva
(solicite nuestro kit)
(*) Para plazos de envío superiores a 48 h se recomienda el envío con temperatura controlada (4-8 ºC)
EMPAQUETADO: El tubo de recogida de muestra debe ir dentro de un recipiente secundario con un tamaño adecuado para el número de muestras que se envían. Debería incluirse material absorbente suficiente para absorber todo el contenido del recipiente primario en caso de fuga.
Ambos recipientes irán, preferentemente, dentro de una caja rígida para muestras de sangre y tejidos.
