Panel de trastornos del movimiento paroxísticos

Panel de trastornos del movimiento paroxísticos

[18 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ATP1A2 ATP1A3 CACNA1A CACNB4
DLAT GLRA1 GLRB KCNA1
KCNMA1 KCNQ2 PDHA1 PNKD
PRRT2 SCN1A SCN9A SLC1A3
SLC2A1 SLC6A5

Los trastornos del movimiento paroxísticos incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con episodios recurrentes de síntomas relacionados con movimientos involuntarios que se caracterizan por tener un inicio repentino y una desaparición más o menos abrupta de la sintomatología tras un tiempo variable.

Puramente, esta definición recoge varias formas conocidas de discinesia de aparición episódica, clasificadas según el factor precipitante:

  • La discinesia paroxística cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen PRRT2)
  • La discinesia paroxística no cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en PNKD y KCNMA1)
  • La discinesia inducida por ejercicio (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen SLC2A1, también conocido como el déficit del transportador de la glucosa ó déficit de GLUT-1)

Existen otros cuadros que estrictamente no constituyen trastornos del movimiento, pero que comparten la característica de presentar síntomas neurológicos paroxísticos, con una base fisiopatológica bastante similar (muchos mediados por canales) y que, en alguna ocasión, pueden tener algún grado de solapamiento en la práctica clínica habitual.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Ataxia episódica CACNA1A, CACNB4, KCNA1 y SLC1A3
Hemiplejia alternante ATP1A3 y ATP1A2
Migraña hemipléjica CACNA1A, ATP1A2 y SCN1A
Trastorno de dolor extremo paroxístico SCN9A
Cuadros de hiperekplexia GLRA1, GLRB, SLC6A5

 

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