Panel de trastornos del movimiento paroxísticos
[18 genes]
ATP1A2 | ATP1A3 | CACNA1A | CACNB4 |
DLAT | GLRA1 | GLRB | KCNA1 |
KCNMA1 | KCNQ2 | PDHA1 | PNKD |
PRRT2 | SCN1A | SCN9A | SLC1A3 |
SLC2A1 | SLC6A5 |
Los trastornos del movimiento paroxísticos incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con episodios recurrentes de síntomas relacionados con movimientos involuntarios que se caracterizan por tener un inicio repentino y una desaparición más o menos abrupta de la sintomatología tras un tiempo variable.
Puramente, esta definición recoge varias formas conocidas de discinesia de aparición episódica, clasificadas según el factor precipitante:
- La discinesia paroxística cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen PRRT2)
- La discinesia paroxística no cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en PNKD y KCNMA1)
- La discinesia inducida por ejercicio (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen SLC2A1, también conocido como el déficit del transportador de la glucosa o déficit de GLUT-1)
Existen otros cuadros que estrictamente no constituyen trastornos del movimiento, pero que comparten la característica de presentar síntomas neurológicos paroxísticos, con una base fisiopatológica bastante similar (muchos mediados por canales) y que, en alguna ocasión, pueden tener algún grado de solapamiento en la práctica clínica habitual.
Ataxia episódica | CACNA1A, CACNB4, KCNA1 y SLC1A3 |
Hemiplejia alternante | ATP1A3 y ATP1A2 |
Migraña hemipléjica | CACNA1A, ATP1A2 y SCN1A |
Trastorno de dolor extremo paroxístico | SCN9A |
Cuadros de hiperekplexia | GLRA1, GLRB, SLC6A5 |