Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados

Panel de enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados

[25 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ATP13A2 ATP6AP2 CHCHD2 DCTN1 DNAJC6 FBXO7 GBA GCH1 LRRK2 LYST
MAPT NUS1 OPA1 PARK7 PINK1 PLA2G6 PRKN PTRHD1 RAB39B SNCA
SPG11 SYNJ1 TWNK VPS13C VPS35
ATP13A2 ATP6AP2 CHCHD2 DCTN1
DNAJC6 FBXO7 GBA GCH1
LRRK2 LYST MAPT NUS1
OPA1 PARK7 PINK1 PLA2G6
PRKN PTRHD1 RAB39B SNCA
SPG11 SYNJ1 TWNK VPS13C
VPS35

El parkinsonismo se refiere a un grupo de síndromes neurológicos con bradicinesia, rigidez muscular, temblor en reposo e inestabilidad postural. La enfermedad de Parkinson, la forma más común de parkinsonismo y la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente (tras la enfermedad de Alzheimer) se caracteriza clínicamente por estos cuatro síntomas motores cardinales, así como una buena respuesta a tratamiento con levodopa.

Su prevalencia se estima en torno al 1-2% de la población a los 65 años, y en torno al 4% a los 85 años. Aproximadamente un 15% de los casos son familiares, aunque existen estudios en los que señalan que hasta un 60% de los casos esporádicos podrían explicarse por factores genéticos (Hamza et al., 2010). A día de hoy se considera una enfermedad multifactorial, con numerosos factores ambientales y genéticos involucrados.

Los determinantes monogénicos más frecuentemente implicados han sido seleccionados para un panel básico de estudio de esta enfermedad, incluyendo: SNCA, LRRK2 y VPS35 (de transmisión autosómica dominante en cuadros generalmente tardíos) y PRKN (PARK2), PINK1, PARK7 (DJ1) y VPS35 de transmisión autosómica dominante en cuadros generalmente tardíos) y PRKN (PARK2), PINK1, PARK7 (DJ1) y VPS13C (de transmisión autosómica recesiva y comienzo más temprano). Este panel también incluye el gen GBA, relacionado con un mayor riesgo para el desarrollo de la enfermedad.

Para el estudio de parkinsonismos de aparición precoz, habitualmente durante la adolescencia (<20 años), hemos diseñado un panel específico con las causas más frecuentes.

Otro tipo de parkinsonismos atípicos y cuadros parkinson-plus (tales como la parálisis supranuclear progresiva, la degeneración corticobasal, la atrofia multisistémica ó la demencia por cuerpos de Lewy) están contempladas en un panel general.

REFERENCIAS
  1. Hamza TH, Payami H. The heritability of risk and age at onset of Parkinson’s disease after accounting for known genetic risk factors. J Hum Genet. 2010 Apr;55(4):241-3.

 

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