Panel de neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS)

Panel de neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS)

[10 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ATP13A2 C19orf12 COASY CP
DCAF17 FA2H FTL PANK2
PLA2G6 WDR45
NBIAS designa al acrónimo inglés ‘Neurodegeneration with Brain Iron Acumulation Syndromes’ y agrupa a una serie de entidades heterogéneas, a menudo también superponibles, cuya característica común es el acúmulo de hierro cerebral. Este acúmulo puede verse predominantemente a nivel de los ganglios basales (sobre todo, en globo pálido, sustancia negra y áreas adyacentes) en imágenes de RM cerebral (secuencias T2, spin-echo y eco de gradiente). Una de sus formas más frecuentes es la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN en inglés, antiguamente denominada síndrome de Hallervorden-Spatz): se reconoce típicamente en RM por el signo del “ojo de tigre” (un área hipointensa con un centro hiperintenso en globo pálido).

Su prevalencia se estima en torno a 1-3:1,000,000 individuos. Se presentan clínicamente como enfermedades neurodegenerativas con trastornos del movimiento, signos piramidales, cerebelosos, autonómicos y eventualmente cognitivos y psiquiátricos.

Se han identificado varios genes causantes de NBIAS, que hemos incluido en el panel que proponemos, y cuyo rendimiento diagnóstico permite explicar aproximadamente el 65% de los casos (Schneider et al., 2016). Por orden de importancia, destacamos: PANK2 (35-50%), PLA2G6 (20%), C19orf12 (6-10%) y WDR45 (1-2%) (Gregory and Hayflick, 2014).

REFERENCIAS
  1. Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. 2013 Feb 28 [updated 2014 Apr 24]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017

 

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