Panel general de trastornos del movimiento
[152 genes]
Enfoque diagnóstico amplio para todo tipo de trastornos del movimiento considerados a estudio, independientemente de la edad.
Además de incluir todos los genes ya presentes en cada uno de los paneles específicos, se han incluido algunos otros genes pertenecientes a cuadros más raros y con fenotipos más complejos. Destacamos la inclusión en este panel de:
Discinesia familiar con mioquimias faciales | ADCY5 |
Hipomielinización cerebral con distonía y sordera | BCAP31 |
Cuadros neurodegenerativos con ataxia y trastornos oculomotores | KIF1C, APTX, SQSTM1 |
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | PLP1 |
Síndrome atáxico de origen mitocondrial | POLG |
Paraparesia espástica complicada | SPG11, ZFYVE26 |
Temblor esencial hereditario | FUS, TENM4 |
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (distonía y sordera) | TIMM8A |