Panel general de trastornos del movimiento

Panel general de trastornos del movimiento

[152 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACAT1 ACTB ADAR ADCY5 ANO3 AP4S1 APTX ARSA ATM ATP13A2
ATP1A2 ATP1A3 ATP6AP2 ATP7B BCAP31 C19orf12 CACNA1A CACNA1B CACNB4 CAMK4
CIZ1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 COASY COL6A3 COX20 CP CTSD
CTSF CYP27A1 CHCHD2 DCAF17 DCTN1 DDC DDHD1 DLAT DNAJC12 DNAJC5
DNAJC6 ECHS1 FA2H FBXO7 FOLR1 FOXG1 FTL GALC GBA GCDH
GCH1 GLB1 GLRA1 GLRB GM2A GNAL GNAO1 GNB1 GRN GTPBP2
HEXA HEXB HPCA HPRT1 IFIH1 KCNA1 KCNMA1 KCNQ2 KCTD17 KIF1C
KMT2B L2HGDH LRRK2 LYST MAPT MECR MFSD8 MUT MYORG NKX2-1
NPC1 NPC2 NUP62 NUS1 OPA1 PANK2 PARK7 PCCA PCCB PCDH12
PDE10A PDE8B PDGFB PDGFRB PDHA1 PINK1 PLA2G6 PLP1 PNKD POLG
PPT1 PRKN PRKRA PRNP PRRT2 PTRHD1 PTS QDPR RAB39B RNASEH2A
RNASEH2B RNASEH2C RNF216 SAMHD1 SCN1A SCN9A SCP2 SGCE SLC19A3 SLC1A3
SLC20A2 SLC25A19 SLC2A1 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SLC6A5 SMPD1 SNCA SPG11
SPR SQSTM1 SUCLA2 SYNJ1 TENM4 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TPK1
TPP1 TREX1 TUBB4A TWNK VAC14 VPS13A VPS13C VPS35 WDR45 XK
XPR1 ZFYVE26
ACAT1 ACTB ADAR ADCY5
ANO3 AP4S1 APTX ARSA
ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3
ATP6AP2 ATP7B BCAP31 C19orf12
CACNA1A CACNA1B CACNB4 CAMK4
CIZ1 CLN3 CLN5 CLN6
CLN8 COASY COL6A3 COX20
CP CTSD CTSF CYP27A1
CHCHD2 DCAF17 DCTN1 DDC
DDHD1 DLAT DNAJC12 DNAJC5
DNAJC6 ECHS1 FA2H FBXO7
FOLR1 FOXG1 FTL GALC
GBA GCDH GCH1 GLB1
GLRA1 GLRB GM2A GNAL
GNAO1 GNB1 GRN GTPBP2
HEXA HEXB HPCA HPRT1
IFIH1 KCNA1 KCNMA1 KCNQ2
KCTD17 KIF1C KMT2B L2HGDH
LRRK2 LYST MAPT MECR
MFSD8 MUT MYORG NKX2-1
NPC1 NPC2 NUP62 NUS1
OPA1 PANK2 PARK7 PCCA
PCCB PCDH12 PDE10A PDE8B
PDGFB PDGFRB PDHA1 PINK1
PLA2G6 PLP1 PNKD POLG
PPT1 PRKN PRKRA PRNP
PRRT2 PTRHD1 PTS QDPR
RAB39B RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C
RNF216 SAMHD1 SCN1A SCN9A
SCP2 SGCE SLC19A3 SLC1A3
SLC20A2 SLC25A19 SLC2A1 SLC30A10
SLC39A14 SLC6A3 SLC6A5 SMPD1
SNCA SPG11 SPR SQSTM1
SUCLA2 SYNJ1 TENM4 TH
THAP1 TIMM8A TOR1A TPK1
TPP1 TREX1 TUBB4A TWNK
VAC14 VPS13A VPS13C VPS35
WDR45 XK XPR1 ZFYVE26

Enfoque diagnóstico amplio para todo tipo de trastornos del movimiento considerados a estudio, independientemente de la edad.

Además de incluir todos los genes ya presentes en cada uno de los paneles específicos, se han incluido algunos otros genes pertenecientes a cuadros más raros y con fenotipos más complejos. Destacamos la inclusión en este panel de:

FENOTIPOS RELACIONADOS
Discinesia familiar con mioquimias faciales ADCY5
Hipomielinización cerebral con distonía y sordera BCAP31
Cuadros neurodegenerativos con ataxia y trastornos oculomotores KIF1C, APTX, SQSTM1
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher PLP1
Síndrome atáxico de origen mitocondrial POLG
Paraparesia espástica complicada SPG11, ZFYVE26
Temblor esencial hereditario FUS, TENM4
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (distonía y sordera) TIMM8A

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica