Panel general de trastornos del movimiento
[152 genes]
Enfoque diagnóstico amplio para todo tipo de trastornos del movimiento considerados a estudio, independientemente de la edad.
Además de incluir todos los genes ya presentes en cada uno de los paneles específicos, se han incluido algunos otros genes pertenecientes a cuadros más raros y con fenotipos más complejos. Destacamos la inclusión en este panel de:
FENOTIPOS RELACIONADOS
| Discinesia familiar con mioquimias faciales | ADCY5 |
| Hipomielinización cerebral con distonía y sordera | BCAP31 |
| Cuadros neurodegenerativos con ataxia y trastornos oculomotores | KIF1C, APTX, SQSTM1 |
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | PLP1 |
| Síndrome atáxico de origen mitocondrial | POLG |
| Paraparesia espástica complicada | SPG11, ZFYVE26 |
| Temblor esencial hereditario | FUS, TENM4 |
| Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (distonía y sordera) | TIMM8A |
