Panel general de trastornos del mov. de origen metabólico

Panel general de trastornos del movimiento de origen metabólico

[32 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ARSA ATP7B CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CP CTSD CTSF CYP27A1
DNAJC5 FOLR1 GALC GBA GCDH GLB1 GM2A GRN HEXA HEXB
L2HGDH MFSD8 NPC1 NPC2 PPT1 PTS QDPR SLC19A3 SLC25A19 SMPD1
TPK1 TPP1
ARSA ATP7B CLN3 CLN5
CLN6 CLN8 CP CTSD
CTSF CYP27A1 DNAJC5 FOLR1
GALC GBA GCDH GLB1
GM2A GRN HEXA HEXB
L2HGDH MFSD8 NPC1 NPC2
PPT1 PTS QDPR SLC19A3
SLC25A19 SMPD1 TPK1 TPP1

Los errores congénitos del metabolismo son un grupo de enfermedades que agrupan los defectos que afectan a enzimas ó proteínas implicadas en el metabolismo celular. Muchas de estas enfermedades tienen manifestaciones a nivel neurológico, y pueden presentarse como cuadros clínicamente complejos, combinando síntomas cognitivos, musculares, ataxia, epilepsia ó trastornos del movimiento.

Lo más habitual es que el trastorno del movimiento no sea tanto un síntoma predominante como una manifestación más de la enfermedad. Sin embargo, existen algunas metabolopatías que pueden debutar con algún tipo de movimiento involuntario anormal como primer síntoma. Particularmente, la distonía, el mioclonus, la corea, las estereotipias y el parkinsonismo pueden formar parte de este espectro de manifestaciones. La importancia de estas enfermedades radica en que muchas de ellas pueden tener un tratamiento eficaz, y que su identificación precoz, puede prevenir el daño neurológico.

En un estudio de Gouider-Khouja et al. (2010) en una cohorte de pacientes que consultaron por un trastorno del movimiento, encontraron hasta un 29% con un trastorno del movimiento secundario a una metabolopatía, siendo los síntomas más frecuentes la distonia y el mioclonus (54 y 28%, respectivamente).

  • Una de las enfermedades metabólicas con mayor prevalencia de trastornos del movimiento, en su conjunto, son las enfermedades mitocondriales. La sospecha de alguna de estas enfermedades debe llevar al estudio del genoma mitocondrial ó de genes nucleares implicados en el metabolismo mitocondrial (panel específico).
  • Por otra parte, hemos seleccionado algunos fenotipos en los que la aparición de un trastorno del movimiento como síntoma inicial haga que deban incluirse en el diagnóstico diferencial clínico:
FENOTIPOS RELACIONADOS
Lipofuscinosis neuronal ceroidea CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1
Encefalopatías con respuesta a tiamina/biotina SLC19A3, SLC25A19 y TPK1
Enfermedad de Wilson ATP7B
Aceruloplasminemia/hemosiderosis sistémica CP
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C y los tipos A&B NPC1 y NPC2/SMPD1
Deficiencia en el transportador de folato cerebral FOLR1
Déficit de tetrahidrobiopterina/Hiperfenilalaninemia PTS, QDPR
Aciduria glutárica tipo I y aciduria L-2-hidroxiglutárica GCDH / L2HGDH
Gangliosidosis GLB1, GM2A, HEXA, HEXB
Enfermedad de Gaucher GBA
Leucodistrofia metacromática ARSA
Enfermedad de Krabbe GALC
Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1
REFERENCIAS
  1. Gouider-Khouja N, Kraoua I, Benrhouma H, Fraj N, Rouissi A. Movement disorders in neuro-metabolic diseases. Eur J Paediatr Neurol. 2010 Jul;14(4):304-7.

 

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