Panel específico de lipofuscinosis neuronal ceroidea

Panel específico de lipofuscinosis neuronal ceroidea

[11 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

CLN3 CLN5 CLN6 CLN8
CTSD CTSF DNAJC5 GRN
MFSD8 PPT1 TPP1

Los errores congénitos del metabolismo son un grupo de enfermedades que agrupan los defectos que afectan a enzimas ó proteínas implicadas en el metabolismo celular. Muchas de estas enfermedades tienen manifestaciones a nivel neurológico, y pueden presentarse como cuadros clínicamente complejos, combinando síntomas cognitivos, musculares, ataxia, epilepsia ó trastornos del movimiento.

Lo más habitual es que el trastorno del movimiento no sea tanto un síntoma predominante como una manifestación más de la enfermedad. Sin embargo, existen algunas metabolopatías que pueden debutar con algún tipo de movimiento involuntario anormal como primer síntoma. Particularmente, la distonía, el mioclonus, la corea, las estereotipias y el parkinsonismo pueden formar parte de este espectro de manifestaciones. La importancia de estas enfermedades radica en que muchas de ellas pueden tener un tratamiento eficaz, y que su identificación precoz, puede prevenir el daño neurológico.

En un estudio de Gouider-Khouja et al. (2010) en una cohorte de pacientes que consultaron por un trastorno del movimiento, encontraron hasta un 29% con un trastorno del movimiento secundario a una metabolopatía, siendo los síntomas más frecuentes la distonia y el mioclonus (54 y 28%, respectivamente).

REFERENCIAS
  1. Gouider-Khouja N, Kraoua I, Benrhouma H, Fraj N, Rouissi A. Movement disorders in neuro-metabolic diseases. Eur J Paediatr Neurol. 2010 Jul;14(4):304-7.

 

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