Panel de distonía mioclónica

Panel de distonía mioclónica

[2 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

KCTD17 SGCE

La distonía se caracteriza por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que producen posturas y movimientos anormales, a menudos repetitivos. Los síntomas de distonía pueden comenzar de forma temprana en la infancia hasta la adultez tardía, afectando a una parte del cuerpo (focales), a varias (multifocal, segmentaria) o a muchas (generalizada). Habitualmente, este último grupo de distonías generalizadas suelen consistir en trastornos progresivos e incapacitantes de inicio en la adolescencia, con base genética conocida. El grupo de las distonías focales primarias casi siempre ocurren en adultos y suelen implicar el cuello, la cara o los brazos, contando con un menor número de genes conocidos, aunque hasta un 25% suelen tener antecedentes familiares positivos (Steeves et al., 2012). Cabe destacar que las distonías son enfermedades con una gran heterogeneicidad fenotípica y genotípica, en muchos casos con una penetrancia incompleta incluso dentro de una misma familia (Albanese et al., 2013).

Se calcula una prevalencia de unos 16:100,000 individuos (Steeves et al., 2012).

Aunque existen numerosos factores de riesgo descritos mediante estudios de asociación, el abordaje diagnóstico-genético está orientado a poder realizar diagnósticos de aplicabilidad clínica para el paciente.
Para ello, se han establecido cuatro grupos fenotípicos:

  • Distonía aislada (primaria, focal o generalizada, como síntoma principal): panel básico de 8 genes, con particular relevancia de TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6) y GNAL (DYT25, distonía cráneo-cervical del adulto).
  • Distonía mioclónica: panel específico de 2 genes, incluyendo SGCE o DYT11, cuyo rendimiento es de hasta el 50% en los casos familiares, y el más recientemente descrito KCTD17.
  • Distonía–parkinsonismo: incluye, entre otros, los genes relacionados con distonía dopa-sensible o enfermedad de Segawa.
  • Distonía paroxística en combinación con otra discinesia, que recoge los genes PNKD, PRRT2, SLC2A1 y ECHS1.
REFERENCIAS
  1. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73.
  2. Steeves TD, Day L, Dykeman J, Jette N, Pringsheim T. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2012 Dec;27(14):1789-96.

 

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