Panel de distonía dopa-sensible
[3 genes]
GCH1 | SPR | TH |
Se calcula una prevalencia de unos 16:100,000 individuos (Steeves et al., 2012).Aunque existen numerosos factores de riesgo descritos mediante estudios de asociación, el abordaje diagnóstico-genético está orientado a poder realizar diagnósticos de aplicabilidad clínica para el paciente.
Para ello, se han establecido cuatro grupos fenotípicos:
- Distonía primaria (aislada, focal o generalizada, como síntoma principal): panel básico de 8 genes, con particular relevancia de TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6) y GNAL (DYT25, distonía cráneo-cervical del adulto).
- Distonía dopa-sensible ó enfermedad de Segawa: panel específico de 3 genes (GCH1, TH y SPR).
- Distonía mioclónica: panel específico de 3 genes (SGCE ó DYT11, cuyo rendimiento es de hasta el 50% en los casos familiares, incluyendo TOR1A (DYT1) y el recientemente descrito KCTD17, como diferenciales).
- Distonía combinada – distonía ‘plus’ – o fenotipos con distonía compleja: panel ampliado de 24 genes para un abordaje etiológico más exhaustivo y en casos complejos
- Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73.
- Steeves TD, Day L, Dykeman J, Jette N, Pringsheim T. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2012 Dec;27(14):1789-96.