Panel de corea y síndromes Huntington-like

Panel de corea y síndromes Huntington-like

[19 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ATP7B C19orf12 CP DCAF17
FTL HPRT1 NKX2-1 NUP62
PANK2 PDE10A PDE8B PDGFRB
PLA2G6 PRNP RNF216 SLC20A2
VAC14 VPS13A XK
FENOTIPOS RELACIONADOS
Corea hereditaria benigna NKX2-1
Síndrome de Lesch-Nyhan HPRT1
Enfermedades priónicas PRNP
Degeneración estriato-nigra NUP62, PDE8B, VAC14
Neuroacantocitosis y síndrome de McLeod VPS13A, XK
Enfermedad de Wilson ATP7B
NBIAs PANK2, PLA2G6, C19orf12 y FTL
Aceruloplasminemia CP
Calcificación en ganglios basales SLC20A2, PDGFRB

Aunque la corea de Huntington es la forma más habitual de corea, se calcula que 1-7% de los casos sospechosos son negativos en el estudio de expansión de tripletes de HTT (Martino et al., 2012) y se deben valorar otros diagnósticos diferenciales. Además de otras condiciones no genéticas (infecciosas, inmunes, tóxicas ó vasculares), existen diversas fenocopias de la corea de Huntington que deben ser tenidas en cuenta y para la cual está diseñado este panel.

REFERENCIAS
  1. Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ‘red flags’ for the clinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6

 

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