Panel general de calcificación de ganglios basales

Panel general de calcificación de ganglios basales

[11 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ADAR IFIH1 PDGFB PDGFRB
RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1
SLC20A2 TREX1 XPR1

La calcificación de los ganglios basales es un hallazgo inespecífico, que puede darse en el contexto de determinados síndromes infecciosos, metabólicos y genéticos. Puede constituir simplemente un hallazgo incidental benigno (en torno al 1% de TC realizados por otros motivos en mayores de 60 años), la secuela de una infección connatal, pero si existe una clínica asociada, no explicada por otras causas y particularmente en el contexto de antecedentes familiares positivos, debe plantearse la posibilidad de un estudio genético.

Existen dos condiciones que hemos considerado para el abordaje de este panel:

  • En la infancia, el síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía de inicio temprano que cursa con atrofia cerebral, leucodistrofia y característicamente calcificaciones de ganglios basales y niveles elevados de interferón en LCR. Existen diversos genes descritos (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1, ADAR e IFIH1), con los que se alcanza un rendimiento diagnóstico del 90-95% de los casos sospechosos de AGS (Crow et al., 2015). Desde la descripción original (Aicardi y Goutières, 1984), el espectro fenotípico se ha ido ampliando, lo que debe ser tenido en cuenta particularmente en formas de presentación más tardías.
  • En adultos en torno a la 3ª-5ª década de la vida, cabría pensar en una calcificación idiopática de ganglios basales (enfermedad de Fahr): una condición autosómica dominante, habitualmente de aparición familiar, caracterizada por una calcificación simétrica en los ganglios basales y otras regiones del cerebro. La clínica puede abarcar desde estadíos asintomáticos a un amplio espectro de síntomas neuropsiquiátricos. Los genes involucrados hasta la fecha son SLC20A2, XPR1, PDGFB y PDGFRB.
REFERENCIAS
  1. Crow YJ, Chase DS, Lowenstein Schmidt J, Szynkiewicz M, Forte GM, Gornall HL, et al. Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):296-312.

 

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