Panel ampliado de distonía

Panel ampliado de distonía

[24 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ANO3 ATP1A3 CACNA1B CIZ1 COL6A3 GCH1 GNAL HPCA KCTD17 KMT2B
MECR PNKD PRKRA PRRT2 SGCE SLC2A1 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SPR
TH THAP1 TOR1A TUBB4A
ANO3 ATP1A3 CACNA1B CIZ1
COL6A3 GCH1 GNAL HPCA
KCTD17 KMT2B MECR PNKD
PRKRA PRRT2 SGCE SLC2A1
SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SPR
TH THAP1 TOR1A TUBB4A
La distonía se caracteriza por contracciones musculares sostenidas ó intermitentes que producen posturas y movimientos anormales, a menudos repetitivos. Los síntomas de distonía pueden comenzar de forma temprana en la infancia hasta la adultez tardía, afectando a una parte del cuerpo (focales), a varias (multifocal, segmentaria) ó a muchas (generalizada). Habitualmente, este último grupo de distonías generalizadas suelen consistir en trastornos progresivos e incapacitantes de inicio en la adolescencia, con base genética conocida. El grupo de las distonías focales primarias casi siempre ocurren en adultos y suelen implicar el cuello, la cara o los brazos, contando con un menor número de genes conocidos, aunque hasta un 25% suelen tener antecedentes familiares positivos (Steeves et al., 2012). Cabe destacar que las distonías son enfermedades con una gran heterogeneicidad fenotípica y genotípica, en muchos casos con una penetrancia incompleta incluso dentro de una misma familia (Albanese et al., 2013).
Se calcula una prevalencia de unos 16:100,000 individuos (Steeves et al., 2012).Aunque existen numerosos factores de riesgo descritos mediante estudios de asociación, el abordaje diagnóstico-genético está orientado a poder realizar diagnósticos de aplicabilidad clínica para el paciente.

Para ello, se han establecido cuatro grupos fenotípicos:

  • Distonía primaria (aislada, focal o generalizada, como síntoma principal): panel básico de 8 genes, con particular relevancia de TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6) y GNAL (DYT25, distonía cráneo-cervical del adulto).
  • Distonía dopa-sensible ó enfermedad de Segawa: panel específico de 3 genes (GCH1, TH y SPR).
  • Distonía mioclónica: panel específico de 3 genes (SGCE ó DYT11, cuyo rendimiento es de hasta el 50% en los casos familiares, incluyendo TOR1A (DYT1) y el recientemente descrito KCTD17, como diferenciales).
  • Distonía combinada – distonía ‘plus’ – o fenotipos con distonía compleja: panel ampliado de 24 genes para un abordaje etiológico más exhaustivo y en casos complejos
REFERENCIAS
  1. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73.
  2. Steeves TD, Day L, Dykeman J, Jette N, Pringsheim T. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2012 Dec;27(14):1789-96.

 

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