Panel de discapacidad intelectual

Panel de discapacidad intelectual

[798 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AAAS AASS ABAT ABCD1 ABHD5 ACADS ACO2 ACOX1 ACSF3 ACSL4
ACTB ACTG1 ACY1 ADAMTSL2 ADAR ADAT3 ADD3 ADGRG1 ADK ADNP
ADRA2B ADSL AFF2 AFF4 AGA AGTR2 AHDC1 AHI1 AIMP1 AKT3
ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALDOA ALG1 ALG11 ALG12 ALG13
ALG2 ALG3 ALG6 ALG9 ALX3 ALX4 AMPD2 AMT ANK3 ANKRD11
ANTXR1 AP1S2 AP3B1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APOPT1 APTX ARFGEF2
ARG1 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARID2 ARL13B ARL6 ARNT2 ARX
ASCL1 ASH1L ASL ASNS ASPA ASPM ASS1 ASXL1 ASXL3 ATIC
ATP1A2 ATP2A2 ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP7A ATP8A2 ATR ATRX AUH AUTS2
B3GALNT2 B3GLCT B4GALT1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5
BBS7 BBS9 BCKDHA BCKDHB BCL11A BCOR BCS1L BLM BMPER BRAF
BRF1 BRWD3 BSCL2 BSND BTD BUB1B C12orf57 C12orf65 C2CD3 C5orf42
CA2 CA8 CACNA1G CACNG2 CAMK2A CAMK2B CAMTA1 CASK CBL CBS
CC2D1A CC2D2A CCDC22 CCDC28B CCDC78 CCDC88C CDH15 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5
CDKN1C CDON CENPJ CEP135 CEP152 CEP290 CEP41 CEP57 CEP63 CERS1
CHAMP1 CHD2 CHD7 CHD8 CHKB CHMP1A CIC CLCN4 CLCNKB CLIC2
CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLTC CNKSR2 CNNM2 CNTNAP2 COG1
COG6 COG8 COL4A1 COL4A3BP COQ2 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1
COX7B CPLX1 CPS1 CRADD CRBN CREBBP CSPP1 CTBP1 CTCF CTDP1
CTNNB1 CTSA CTSD CUL4B CWF19L1 CYB5R3 D2HGDH DAG1 DBT DCAF17
DCHS1 DCX DDHD2 DDX11 DDX3X DDX59 DEAF1 DHCR7 DKC1 DLAT
DLG3 DMD DMPK DNAJC19 DNM1 DNMT3B DOCK8 DPAGT1 DPM1 DPP6
DPYD DPYS DYM DYNC1H1 DYRK1A EBP EDC3 EEF1A2 EFTUD2 EHMT1
EIF2AK3 EIF2S3 EIF4A3 ELOVL4 ELP2 EPB41L1 ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8
ERLIN2 ESCO2 ETHE1 EXOSC3 EZH2 FAM126A FANCA FANCC FANCD2 FANCE
FAR1 FASTKD2 FAT4 FBN1 FBXL4 FBXO31 FGD1 FGFR1 FGFR2 FGFR3
FH FKRP FKTN FLNA FMN2 FMR1 FOLR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2
FOXRED1 FRAS1 FRMPD4 FTSJ1 FUCA1 GABRA1 GAD1 GALC GALE GALT
GAMT GATAD2B GATM GCH1 GCK GCSH GDI1 GFAP GJC2 GK
GLB1 GLDC GLI3 GLYCTK GMPPA GMPPB GNAO1 GNAS GNB1 GNPAT
GNPTAB GNS GORAB GPC3 GPHN GPT2 GRIA3 GRID2 GRIK2 GRIN1
GRIN2A GRIN2B GSS GTF2H5 GUSB HCCS HCFC1 HCN1 HDAC4 HDAC8
HEPACAM HERC2 HEXA HIVEP2 HLCS HMGB3 HNMT HPD HPRT1 HRAS
HSD17B10 HSPD1 HUWE1 IDS IDUA IER3IP1 IGBP1 IGF1 IKBKG IL1RAPL1
IMPA1 INPP5E IQSEC2 ISPD ITGA7 ITPR1 JAG1 KANK1 KANSL1 KAT6A
KAT6B KATNB1 KCNA2 KCNH1 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ11 KCNK9 KCNQ2 KCNQ5
KCTD7 KDM5C KDM6A KDM6B KIF11 KIF1A KIF1BP KIF2A KIF4A KIF5C
KIF7 KIRREL3 KLHL15 KMT2C KMT2D KMT5B KNL1 KPTN KRAS L1CAM
L2HGDH LAMA1 LAMA2 LAMP2 LARGE1 LARP7 LARS LAS1L LIAS LIG4
LINS1 LMAN2L LONP1 LRP2 LRPPRC LYRM7 MAF MAGEL2 MAN1B1 MAN2B1
MANBA MAOA MAP2K1 MAP2K2 MAT1A MBD5 MBOAT7 MBTPS2 MCCC1 MCCC2
MCOLN1 MCPH1 MECP2 MED12 MED13L MED17 MED23 MEF2C METTL23 MFSD8
MGAT2 MID1 MID2 MKKS MKS1 MLYCD MMACHC MMADHC MOCS1 MOCS2
MOGS MPDU1 MPDZ MPV17 MRPS22 MTFMT MTHFR MTO1 MTOR MTR
MTRR MYCN MYO5A MYT1L NAA10 NAA15 NAGA NAGLU NBN NDE1
NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA11 NDUFA12 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS7
NDUFS8 NDUFV1 NEDD4L NEU1 NEXMIF NF1 NFIA NFIX NHS NIPBL
NKX2-1 NLGN3 NLGN4X NONO NOP10 NPC1 NPC2 NPHP1 NR2F1 NRAS
NRXN1 NSD1 NSDHL NSUN2 NTRK1 NUP62 NUS1 OCLN OCRL OFD1
OGT OPHN1 ORC1 OTC PACS1 PAFAH1B1 PAH PAK3 PANK2 PAX1
PC PCDH19 PCNT PDE4D PDHA1 PDHX PDP1 PDSS1 PEPD PET100
PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX16 PEX19 PEX2 PEX3 PEX5
PEX6 PEX7 PGAP1 PGAP2 PGK1 PGM3 PHF6 PHF8 PHGDH PHIP
PIGA PIGC PIGG PIGL PIGN PIGO PIGT PIGV PIGW PIK3R2
PLA2G6 PLCB1 PLK4 PLP1 PMM2 PNKP PNP PNPLA6 POGZ POLG
POLR3A POLR3B POMGNT1 POMK POMT1 POMT2 PORCN POU1F1 PPP2R1A PPP2R5D
PPT1 PQBP1 PRMT7 PRODH PRPS1 PRSS12 PSAP PSPH PTCH1 PTCHD1
PTEN PTPN11 PTRH2 PTS PUF60 PURA PUS1 PUS3 PYCR1 QDPR
RAB18 RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAC1 RAD21 RAF1 RAI1 RANBP2 RARS2
RBBP8 RBM10 RBM28 RBMX RECQL4 RELN RFT1 RIT1 RLIM RNASEH2A
RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF125 ROGDI ROR2 RPGRIP1L RPS6KA3 RRM2B RTTN
RUBCN RUSC2 SALL1 SASS6 SATB2 SC5D SCAPER SCN1A SCN2A SCN8A
SCO1 SCO2 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SEMA3E SEPSECS SERAC1 SETBP1 SETD2
SETD5 SGSH SHANK2 SHANK3 SHH SHOC2 SHROOM4 SIL1 SIX3 SKI
SLC12A6 SLC16A2 SLC17A5 SLC1A1 SLC25A15 SLC2A1 SLC35A1 SLC35A3 SLC35C1 SLC4A4
SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A8 SLC7A7 SLC9A6 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4
SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMOC1 SMPD1 SMS SNAP29 SNIP1 SNRPN
SOBP SOS1 SOX10 SOX11 SOX2 SOX3 SOX5 SPECC1L SPG11 SPTAN1
SRCAP SRD5A3 SRPX2 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 STAG1 STIL STRA6 STT3A
STT3B STXBP1 SUCLA2 SUCLG1 SUMF1 SUOX SURF1 SYN1 SYNGAP1 SYP
TACO1 TAF1 TAF13 TAF2 TAF6 TAT TBC1D20 TBC1D24 TBC1D7 TBCE
TBL1XR1 TCF4 TCN2 TCTN2 TCTN3 TECR TFAP2A TGFBR2 THOC2 THOC6
TIMM8A TMCO1 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM67 TMLHE TNIK
TRAPPC9 TREX1 TRIM32 TRIO TRIP12 TRMT10A TSC1 TSC2 TSEN54 TSFM
TSHB TSPAN7 TTC19 TTC8 TTI2 TUBA1A TUBA8 TUBB2B TUBB3 TUBGCP6
TUSC3 TWIST1 TWNK UBE2A UBE3A UBE3B UBR1 UPB1 UPF3B UQCRQ
UROC1 USP27X USP9X VLDLR VPS13B VPS37A VPS53 VRK1 WAC WASHC4
WDR19 WDR45 WDR45B WDR62 WDR73 WDR81 WNT5A WWOX XPA XPNPEP3
XPR1 XYLT1 YY1 ZBTB16 ZBTB18 ZBTB24 ZC3H14 ZC4H2 ZDHHC15 ZDHHC9
ZEB2 ZFYVE26 ZIC2 ZMYND11 ZNF526 ZNF592 ZNF711 ZSWIM6
AAAS AASS ABAT ABCD1
ABHD5 ACADS ACO2 ACOX1
ACSF3 ACSL4 ACTB ACTG1
ACY1 ADAMTSL2 ADAR ADAT3
ADD3 ADGRG1 ADK ADNP
ADRA2B ADSL AFF2 AFF4
AGA AGTR2 AHDC1 AHI1
AIMP1 AKT3 ALDH18A1 ALDH3A2
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ALG1 ALG11 ALG12 ALG13
ALG2 ALG3 ALG6 ALG9
ALX3 ALX4 AMPD2 AMT
ANK3 ANKRD11 ANTXR1 AP1S2
AP3B1 AP4B1 AP4E1 AP4M1
AP4S1 APOPT1 APTX ARFGEF2
ARG1 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A
ARID1B ARID2 ARL13B ARL6
ARNT2 ARX ASCL1 ASH1L
ASL ASNS ASPA ASPM
ASS1 ASXL1 ASXL3 ATIC
ATP1A2 ATP2A2 ATP6AP2 ATP6V0A2
ATP7A ATP8A2 ATR ATRX
AUH AUTS2 B3GALNT2 B3GLCT
B4GALT1 BBIP1 BBS1 BBS10
BBS12 BBS2 BBS4 BBS5
BBS7 BBS9 BCKDHA BCKDHB
BCL11A BCOR BCS1L BLM
BMPER BRAF BRF1 BRWD3
BSCL2 BSND BTD BUB1B
C12orf57 C12orf65 C2CD3 C5orf42
CA2 CA8 CACNA1G CACNG2
CAMK2A CAMK2B CAMTA1 CASK
CBL CBS CC2D1A CC2D2A
CCDC22 CCDC28B CCDC78 CCDC88C
CDH15 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5
CDKN1C CDON CENPJ CEP135
CEP152 CEP290 CEP41 CEP57
CEP63 CERS1 CHAMP1 CHD2
CHD7 CHD8 CHKB CHMP1A
CIC CLCN4 CLCNKB CLIC2
CLN3 CLN5 CLN6 CLN8
CLPB CLTC CNKSR2 CNNM2
CNTNAP2 COG1 COG6 COG8
COL4A1 COL4A3BP COQ2 COX10
COX14 COX15 COX20 COX6B1
COX7B CPLX1 CPS1 CRADD
CRBN CREBBP CSPP1 CTBP1
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CTSD CUL4B CWF19L1 CYB5R3
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DPYD DPYS DYM DYNC1H1
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PIGT PIGV PIGW PIK3R2
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SETBP1 SETD2 SETD5 SGSH
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TMLHE TNIK TRAPPC9 TREX1
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TSHB TSPAN7 TTC19 TTC8
TTI2 TUBA1A TUBA8 TUBB2B
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TWNK UBE2A UBE3A UBE3B
UBR1 UPB1 UPF3B UQCRQ
UROC1 USP27X USP9X VLDLR
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WDR45B WDR62 WDR73 WDR81
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La discapacidad intelectual y el autismo son dos de los trastornos del neurodesarrollo (TND) más comunes, con una prevalencia aproximada del 1-3% en la población infantil, teniendo una causa genética en aproximadamente el 50% de todos los casos.En las primeras fases del desarrollo se utiliza preferentemente el término retraso en el desarrollo, retraso psicomotor o retraso en las adquisiciones, para definir aquellos niños/as que presentan una adquisición retardada de al menos dos o más aspectos relacionados con su neurodesarrollo. Esto puede incluir la motricidad gruesa y/o fina, las funciones cognitivas, el lenguaje, el aprendizaje, la habilidades comunicativas y sociales y las acciones de la vida diaria y la autonomía personal. Un retraso del desarrollo puede ser un indicador temprano de una futura discapacidad intelectual o un trastorno del espectro autista.

El término discapacidad intelectual (DI) se reserva para edades habitualmente por encima de los 5 años de edad, en los que los tests neuropsicológicos logran la suficiente fiabilidad y confianza para poder realizar este diagnóstico. En general, estos individuos suelen tener afectación funcional de sus habilidades cognitivas, tales como el razonamiento perceptivo, la comprensión verbal, el pensamiento abstracto, la comprensión de reglas e instrucciones, la resolución de problemas o el aprendizaje experiencial.

El rendimiento del diagnóstico desde el punto de vista genético según diversas publicaciones se sitúa entre el 20-60%, debido a

múltiples factores tales como la inespecificidad de la clínica, el grado de severidad de los casos seleccionados, la heterogeneidad genética del trastorno, la técnica elegida para su abordaje, el modo de reclutamiento de pacientes o la consideración de la patogenicidad de las variantes, tales como la inclusión de variantes de novo como variantes causales. La prevalencia de la DI grave es muy inferior al de la DI leve (0,4% frente al 2,5-3%), pero sus causas parecen estar mejor definidas.

El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por problemas en la comunicación social y la interacción, así como la presencia de comportamientos estereotipados y repetitivos e intereses restringidos. Aunque las personas con TEA comparten características centrales, se trata de un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos. A menudo muestran una compleja combinación de síntomas médicos, neurológicos y psiquiátricos, incluyendo comorbilidades tales como epilepsia, alteraciones motoras, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje, trastornos del ciclo vigilia-sueño y problemas gastrointestinales. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 2 años de edad, existiendo una probabilidad cuatro veces mayor de aparición en los varones que en las mujeres. Los factores genéticos y ambientales contribuyen a la etiología del TEA. Algunos estudios familiares y en gemelos revelaron que el TEA posee una heredabilidad estimada del 40–90%. Aunque con frecuencia las causas del autismo son desconocidas, han sido descritos cambios patogénicos en muchos genes, que predisponen o están asociados con este trastorno.

Finalmente, añadir que los trastornos del neurodesarrollo pueden ir acompañados o no de otras comorbilidades neurológicas y/o rasgos dismórficos. La presencia de determinadas características clínicas, microcefalia, rasgos dismórficos o anomalías congénitas pueden ser de gran relevancia a la hora de definir un síndrome específico y facilitar la toma de decisiones con respecto a la idoneidad de la prueba genética a seleccionar. En nuestro portfolio destacamos algunos de los síndromes genéticos más frecuentes, pero ofrecemos además el estudio de muchos otros síndromes con base genética, localizables en nuestra web o mediante consulta previa. El conocimiento sobre las bases genéticas de este tipo de trastornos está en continua evolución y dependiendo de las características clínicas del paciente proponemos distintas estrategias de diagnóstico genético.

REFERENCIAS
  1. Chiurazzi P and Pirozzi F. Advances in understanding – genetic basis of intellectual disability. F1000Res. 2016 Apr 7;5. pii: F1000 Faculty Rev-599.
  2. Han JY, Lee IG. Genetic Tests by Next Generation Sequencing in Children with Developmental Delay and/or Intellectual disability. Clin Exp Pediatr. 2020 Feb 6.
  3. Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Systematic Phenomics Analysis Deconvolutes Genes Mutated in Intellectual Disability into Biologically Coherent Modules. Am J Hum Genet. 2016;98(1):149-64.
  4. Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, et al. The epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2007;28:235-58.
  5. Vickers R R, Gibson J S (January 12, 2019) A Review of the Genomic Analysis of Children Presenting with Developmental Delay/Intellectual Disability and Associated Dysmorphic Features. Cureus 11(1): e3873.

 

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Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica