Panel de discapacidad intelectual y/o autismo

Panel de discapacidad intelectual y/o autismo

[865 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AAAS AASS ABAT ABCD1 ABHD5 ACADS ACHE ACO2 ACOX1 ACSF3
ACSL4 ACTB ACTG1 ACY1 ADAMTSL2 ADAR ADAT3 ADCY3 ADCY5 ADD3
ADGRG1 ADK ADNP ADRA2B ADSL AFF2 AFF4 AGA AGTR2 AHDC1
AHI1 AIMP1 AKAP9 AKT3 ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALDOA
ALG1 ALG11 ALG12 ALG13 ALG2 ALG3 ALG6 ALG9 ALX3 ALX4
AMPD2 AMT ANK2 ANK3 ANKRD11 ANTXR1 AP1S2 AP3B1 AP4B1 AP4E1
AP4M1 AP4S1 APH1A APOPT1 APTX ARFGEF2 ARG1 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A
ARID1B ARID2 ARL13B ARL6 ARNT2 ARX ASCL1 ASH1L ASL ASNS
ASPA ASPM ASS1 ASXL1 ASXL3 ATIC ATP10A ATP1A2 ATP2A2 ATP6AP2
ATP6V0A2 ATP7A ATP8A2 ATR ATRX AUH AUTS2 AVPR1A B3GALNT2 B3GLCT
B4GALT1 BAZ2B BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7
BBS9 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL11A BCOR BCS1L BLM BMPER BRAF
BRF1 BRWD3 BSCL2 BSND BTD BUB1B C12orf57 C12orf65 C2CD3 CA2
CA8 CACNA1A CACNA1C CACNA1D CACNA1G CACNA1H CACNA2D3 CACNG2 CAMK2A CAMK2B
CAMTA1 CASK CBL CBS CC2D1A CC2D2A CCDC22 CCDC28B CCDC78 CCDC88C
CDH15 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CDKN1C CDON CENPJ CEP135 CEP152 CEP290
CEP41 CEP57 CEP63 CERS1 CHAMP1 CHD2 CHD7 CHD8 CHKB CHMP1A
CIC CLCN4 CLCNKB CLIC2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLTC
CNKSR2 CNNM2 CNTN4 CNTNAP2 COG1 COG6 COG8 COL4A1 COL4A3BP COQ2
COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B C5orf42 CPLX1 CPS1 CRADD
CRBN CREBBP CSPP1 CTBP1 CTCF CTDP1 CTNNB1 CTNND2 CTSA CTSD
CUL3 CUL4B CWF19L1 CYB5R3 D2HGDH DAG1 DBT DCAF17 DCHS1 DCX
DDHD2 DDX11 DDX3X DDX59 DEAF1 DHCR7 DIP2C DKC1 DLAT DLG3
DLGAP2 DMD DMPK DNAJC19 DNAJC5 DNM1 DNMT3B DOCK8 DPAGT1 DPM1
DPP6 DPYD DPYS DSCAM DYM DYNC1H1 DYRK1A EBP EDC3 EEF1A2
EFTUD2 EHMT1 EIF2AK3 EIF2S3 EIF4A3 EIF4E ELOVL4 ELP2 EPB41L1 ERBIN
ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 ERLIN2 ESCO2 ETHE1 EXOSC3 EZH2 FAM126A
FANCA FANCC FANCD2 FANCE FAR1 FASTKD2 FAT4 FBN1 FBXL4 FBXO31
FGD1 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FH FKRP FKTN FLNA FMN2 FMR1
FOLR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2 FOXRED1 FRAS1 FRMPD4 FTSJ1 FUCA1 GABRA1
GABRB3 GAD1 GALC GALE GALT GAMT GATAD2B GATM GCH1 GCK
GCSH GDI1 GFAP GIGYF2 GJC2 GK GLB1 GLDC GLI3 GLYCTK
GMPPA GMPPB GNAO1 GNAS GNB1 GNPAT GNPTAB GNS GORAB GPC3
GPHN GPT2 GRIA1 GRIA3 GRID2 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIP1
GRN GSS GTF2H5 GUSB HCCS HCFC1 HCN1 HDAC4 HDAC8 HEPACAM
HERC2 HEXA HIVEP2 HLCS HMGB3 HNMT HNRNPU HOXA1 HPD HPRT1
HRAS HSD17B10 HSPD1 HUWE1 IDS IDUA IER3IP1 IGBP1 IGF1 IKBKG
IL1RAPL1 ILF2 IMPA1 INPP5E INTS6 IQSEC2 IRF2BPL ISPD ITGA7 ITPR1
JAG1 JMJD1C KANK1 KANSL1 KAT2B KAT6A KAT6B KATNAL2 KATNB1 KCNA2
KCND2 KCNH1 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ11 KCNK9 KCNQ2 KCNQ5 KCTD7 KDM5B
KDM5C KDM6A KDM6B KIF11 KIF1A KIF1BP KIF2A KIF4A KIF5C KIF7
KIRREL3 KLHL15 KMT2A KMT2C KMT2D KMT5B KNL1 KPTN KRAS L1CAM
L2HGDH LAMA1 LAMA2 LAMP2 LARGE1 LARP7 LARS LAS1L LIAS LIG4
LINS1 LMAN2L LONP1 LRP2 LRPPRC LYRM7 MAF MAGEL2 MAN1B1 MAN2B1
MANBA MAOA MAP2K1 MAP2K2 MAT1A MBD5 MBOAT7 MBTPS2 MCCC1 MCCC2
MCOLN1 MCPH1 MECP2 MED12 MED13 MED13L MED17 MED23 MEF2C MET
METTL23 MFSD8 MGAT2 MID1 MID2 MKKS MKS1 MLYCD MMACHC MMADHC
MOCS1 MOCS2 MOGS MPDU1 MPDZ MPV17 MRPS22 MTFMT MTHFR MTO1
MTOR MTR MTRR MYCN MYO5A MYT1L NAA10 NAA15 NAGA NAGLU
NBN NCKAP1 NDE1 NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA11 NDUFA12 NDUFS1 NDUFS2
NDUFS3 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NEDD4L NEU1 NEXMIF NF1 NFIA
NFIX NHS NIPBL NKX2-1 NLGN3 NLGN4X NONO NOP10 NPC1 NPC2
NPHP1 NR2F1 NRAS NRXN1 NRXN3 NSD1 NSDHL NSUN2 NTNG1 NTRK1
NUP62 NUS1 OCLN OCRL OFD1 OGT OPHN1 ORC1 OTC PACS1
PAFAH1B1 PAH PAK3 PANK2 PAX1 PC PCDH19 PCNT PDE4D PDHA1
PDHX PDP1 PDSS1 PEPD PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13
PEX16 PEX19 PEX2 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP1 PGAP2 PGK1
PGM3 PHF3 PHF6 PHF8 PHGDH PHIP PIGA PIGC PIGG PIGL
PIGN PIGO PIGT PIGV PIGW PIK3R2 PLA2G6 PLCB1 PLK4 PLP1
PMM2 PNKP PNP PNPLA6 POGZ POLG POLR3A POLR3B POMGNT1 POMK
POMT1 POMT2 PORCN POU1F1 PPM1D PPP2R1A PPP2R5D PPT1 PQBP1 PRMT7
PRODH PRPS1 PRSS12 PSAP PSPH PTCH1 PTCHD1 PTEN PTPN11 PTRH2
PTS PUF60 PURA PUS1 PUS3 PYCR1 QDPR RAB18 RAB39B RAB3GAP1
RAB3GAP2 RAC1 RAD21 RAF1 RAI1 RANBP17 RANBP2 RARS2 RBBP8 RBM10
RBM28 RBMX RECQL4 RELN RERE RFT1 RIMS1 RIT1 RLIM RNASEH2A
RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF125 ROGDI ROR2 RPGRIP1L RPL10 RPS6KA3 RRM2B
RTTN RUBCN RUSC2 SALL1 SASS6 SATB2 SC5D SCAPER SCN1A SCN2A
SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SEMA3E SEMA5A SEPSECS
SERAC1 SETBP1 SETD2 SETD5 SGSH SHANK2 SHANK3 SHH SHOC2 SHROOM4
SIL1 SIN3A SIX3 SKI SLC12A6 SLC16A2 SLC17A5 SLC1A1 SLC25A15 SLC2A1
SLC35A1 SLC35A3 SLC35C1 SLC4A4 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A8 SLC7A7
SLC9A6 SLC9A9 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCC2 SMARCE1 SMC1A SMC3
SMOC1 SMPD1 SMS SNAP29 SNIP1 SNRPN SOBP SOS1 SOX10 SOX11
SOX2 SOX3 SOX5 SPAST SPECC1L SPG11 SPTAN1 SRCAP SRD5A3 SRPX2
SRSF11 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 STAG1 STIL STRA6 STT3A STT3B STXBP1
SUCLA2 SUCLG1 SUMF1 SUOX SURF1 SYN1 SYNGAP1 SYP TACO1 TAF1
TAF13 TAF2 TAF6 TAOK2 TAT TBC1D20 TBC1D24 TBC1D7 TBCE TBL1XR1
TBR1 TCF20 TCF4 TCN2 TCTN2 TCTN3 TECR TFAP2A TGFBR2 THOC2
THOC6 TIMM8A TMCO1 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM67 TMLHE
TNIK TNRC6B TRAPPC9 TREX1 TRIM32 TRIO TRIP12 TRMT10A TSC1 TSC2
TSEN54 TSFM TSHB TSPAN7 TTC19 TTC8 TTI2 TUBA1A TUBA8 TUBB2B
TUBB3 TUBGCP6 TUSC3 TWIST1 TWNK UBE2A UBE3A UBE3B UBN2 UBR1
UPB1 UPF3B UQCRQ UROC1 USP15 USP27X USP7 USP9X VLDLR VPS13B
VPS37A VPS53 VRK1 WAC WASHC4 WDFY3 WDR19 WDR45 WDR45B WDR62
WDR73 WDR81 WNT5A WWOX XPA XPNPEP3 XPR1 XYLT1 YY1 ZBTB16
ZBTB18 ZBTB20 ZBTB24 ZC3H14 ZC4H2 ZDHHC15 ZDHHC9 ZEB2 ZFYVE26 ZIC2
ZMYND11 ZNF526 ZNF592 ZNF711 ZSWIM6
AAAS AASS ABAT ABCD1
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ACOX1 ACSF3 ACSL4 ACTB
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ALG1 ALG11 ALG12 ALG13
ALG2 ALG3 ALG6 ALG9
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ASPA ASPM ASS1 ASXL1
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ATP2A2 ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP7A
ATP8A2 ATR ATRX AUH
AUTS2 AVPR1A B3GALNT2 B3GLCT
B4GALT1 BAZ2B BBIP1 BBS1
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BBS5 BBS7 BBS9 BCKDHA
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BCS1L BLM BMPER BRAF
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CENPJ CEP135 CEP152 CEP290
CEP41 CEP57 CEP63 CERS1
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CHKB CHMP1A CIC CLCN4
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CNKSR2 CNNM2 CNTN4 CNTNAP2
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COX15 COX20 COX6B1 COX7B
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CRBN CREBBP CSPP1 CTBP1
CTCF CTDP1 CTNNB1 CTNND2
CTSA CTSD CUL3 CUL4B
CWF19L1 CYB5R3 D2HGDH DAG1
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MANBA MAOA MAP2K1 MAP2K2
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METTL23 MFSD8 MGAT2 MID1
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STT3B STXBP1 SUCLA2 SUCLG1
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TRAPPC9 TREX1 TRIM32 TRIO
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TSEN54 TSFM TSHB TSPAN7
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ZMYND11 ZNF526 ZNF592 ZNF711
ZSWIM6

La discapacidad intelectual y el autismo son dos de los trastornos del neurodesarrollo (TND) más comunes, con una prevalencia aproximada del 1-3% en la población infantil, teniendo una causa genética en aproximadamente el 50% de todos los casos.En las primeras fases del desarrollo se utiliza preferentemente el término retraso en el desarrollo, retraso psicomotor o retraso en las adquisiciones, para definir aquellos niños/as que presentan una adquisición retardada de al menos dos o más aspectos relacionados con su neurodesarrollo. Esto puede incluir la motricidad gruesa y/o fina, las funciones cognitivas, el lenguaje, el aprendizaje, la habilidades comunicativas y sociales y las acciones de la vida diaria y la autonomía personal. Un retraso del desarrollo puede ser un indicador temprano de una futura discapacidad intelectual o un trastorno del espectro autista.

El término discapacidad intelectual (DI) se reserva para edades habitualmente por encima de los 5 años de edad, en los que los tests neuropsicológicos logran la suficiente fiabilidad y confianza para poder realizar este diagnóstico. En general, estos individuos suelen tener afectación funcional de sus habilidades cognitivas, tales como el razonamiento perceptivo, la comprensión verbal, el pensamiento abstracto, la comprensión de reglas e instrucciones, la resolución de problemas o el aprendizaje experiencial.

El rendimiento del diagnóstico desde el punto de vista genético según diversas publicaciones se sitúa entre el 20-60%, debido a

múltiples factores tales como la inespecificidad de la clínica, el grado de severidad de los casos seleccionados, la heterogeneidad genética del trastorno, la técnica elegida para su abordaje, el modo de reclutamiento de pacientes o la consideración de la patogenicidad de las variantes, tales como la inclusión de variantes de novo como variantes causales. La prevalencia de la DI grave es muy inferior al de la DI leve (0,4% frente al 2,5-3%), pero sus causas parecen estar mejor definidas.

El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por problemas en la comunicación social y la interacción, así como la presencia de comportamientos estereotipados y repetitivos e intereses restringidos. Aunque las personas con TEA comparten características centrales, se trata de un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos. A menudo muestran una compleja combinación de síntomas médicos, neurológicos y psiquiátricos, incluyendo comorbilidades tales como epilepsia, alteraciones motoras, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje, trastornos del ciclo vigilia-sueño y problemas gastrointestinales. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 2 años de edad, existiendo una probabilidad cuatro veces mayor de aparición en los varones que en las mujeres. Los factores genéticos y ambientales contribuyen a la etiología del TEA. Algunos estudios familiares y en gemelos revelaron que el TEA posee una heredabilidad estimada del 40–90%. Aunque con frecuencia las causas del autismo son desconocidas, han sido descritos cambios patogénicos en muchos genes, que predisponen o están asociados con este trastorno.

Finalmente, añadir que los trastornos del neurodesarrollo pueden ir acompañados o no de otras comorbilidades neurológicas y/o rasgos dismórficos. La presencia de determinadas características clínicas, microcefalia, rasgos dismórficos o anomalías congénitas pueden ser de gran relevancia a la hora de definir un síndrome específico y facilitar la toma de decisiones con respecto a la idoneidad de la prueba genética a seleccionar. En nuestro portfolio destacamos algunos de los síndromes genéticos más frecuentes, pero ofrecemos además el estudio de muchos otros síndromes con base genética, localizables en nuestra web o mediante consulta previa. El conocimiento sobre las bases genéticas de este tipo de trastornos está en continua evolución y dependiendo de las características clínicas del paciente proponemos distintas estrategias de diagnóstico genético.

REFERENCIAS
  1. Chiurazzi P and Pirozzi F. Advances in understanding – genetic basis of intellectual disability. F1000Res. 2016 Apr 7;5. pii: F1000 Faculty Rev-599.
  2. Han JY, Lee IG. Genetic Tests by Next Generation Sequencing in Children with Developmental Delay and/or Intellectual disability. Clin Exp Pediatr. 2020 Feb 6.
  3. Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Systematic Phenomics Analysis Deconvolutes Genes Mutated in Intellectual Disability into Biologically Coherent Modules. Am J Hum Genet. 2016;98(1):149-64.
  4. Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, et al. The epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2007;28:235-58.
  5. Vickers R R, Gibson J S (January 12, 2019) A Review of the Genomic Analysis of Children Presenting with Developmental Delay/Intellectual Disability and Associated Dysmorphic Features. Cureus 11(1): e3873.

 

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CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica