Panel de autismo

Panel de autismo

[196 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACHE ADCY3 ADCY5 ADNP ADSL AKAP9 ALDH5A1 AMT ANK2 ANK3
ANKRD11 AP1S2 APH1A ARID1B ARX ASH1L ASPM ASXL3 ATP10A ATRX
AUTS2 AVPR1A BAZ2B BCKDK BCL11A CACNA1A CACNA1C CACNA1D CACNA1H CACNA2D3
CASK CDKL5 CEP41 CHD2 CHD7 CHD8 CIC CLN3 CLN5 CLN6
CLN8 CNKSR2 CNOT3 CNTN4 CNTNAP2 CREBBP CTCF CTNNB1 CTNND2 CUL3
CUX1 DDX3X DEAF1 DHCR7 DIP2C DLGAP2 DMD DNAJC5 DPYD DSCAM
DYNC1H1 DYRK1A EHMT1 EIF4E ERBIN FMR1 FOXG1 FOXP1 GABRB3 GATM
GIGYF2 GRIA1 GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIP1 GRN HCN1 HDAC8
HERC2 HNRNPU HOXA1 IL1RAPL1 ILF2 INTS6 IQSEC2 IRF2BPL JMJD1C KAT2B
KATNAL2 KCND2 KCNJ10 KDM5B KDM5C KDM6A KMT2A KMT2C KMT5B LEO1
MACROD2 MAGEL2 MAOA MBD5 MBOAT7 MECP2 MED12 MED13 MED13L MEF2C
MET MYT1L NAA15 NCKAP1 NCOR1 NEXMIF NHS NIPBL NLGN3 NLGN4X
NRXN1 NRXN3 NSD1 NTNG1 OPHN1 PAFAH1B1 PAH PCDH19 PDE4D PHF3
PHIP POGZ PPM1D PPT1 PQBP1 PTCHD1 PTEN PTPN11 RAB39B RAI1
RANBP17 RELN RERE RIMS1 RPL10 SATB2 SCN2A SCN8A SCN9A SEMA3E
SEMA5A SET SETBP1 SETD2 SETD5 SHANK2 SHANK3 SIN3A SLC6A1 SLC6A8
SLC9A6 SLC9A9 SMAD4 SMARCC2 SMC1A SMC3 SOX5 SPAST SRCAP SRSF11
SYN1 SYNGAP1 TAOK2 TBL1XR1 TBR1 TCF20 TCF4 TMLHE TNRC6B TRAPPC9
TRIO TRIP12 TSC1 TSC2 UBE3A UBN2 UPF3B USP15 USP7 VPS13B
WAC WDFY3 WDR62 ZBTB20 ZEB2 ZMYND11
ACHE ADCY3 ADCY5 ADNP
ADSL AKAP9 ALDH5A1 AMT
ANK2 ANK3 ANKRD11 AP1S2
APH1A ARID1B ARX ASH1L
ASPM ASXL3 ATP10A ATRX
AUTS2 AVPR1A BAZ2B BCKDK
BCL11A CACNA1A CACNA1C CACNA1D
CACNA1H CACNA2D3 CASK CDKL5
CEP41 CHD2 CHD7 CHD8
CIC CLN3 CLN5 CLN6
CLN8 CNKSR2 CNOT3 CNTN4
CNTNAP2 CREBBP CTCF CTNNB1
CTNND2 CUL3 CUX1 DDX3X
DEAF1 DHCR7 DIP2C DLGAP2
DMD DNAJC5 DPYD DSCAM
DYNC1H1 DYRK1A EHMT1 EIF4E
ERBIN FMR1 FOXG1 FOXP1
GABRB3 GATM GIGYF2 GRIA1
GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B
GRIP1 GRN HCN1 HDAC8
HERC2 HNRNPU HOXA1 IL1RAPL1
ILF2 INTS6 IQSEC2 IRF2BPL
JMJD1C KAT2B KATNAL2 KCND2
KCNJ10 KDM5B KDM5C KDM6A
KMT2A KMT2C KMT5B LEO1
MACROD2 MAGEL2 MAOA MBD5
MBOAT7 MECP2 MED12 MED13
MED13L MEF2C MET MYT1L
NAA15 NCKAP1 NCOR1 NEXMIF
NHS NIPBL NLGN3 NLGN4X
NRXN1 NRXN3 NSD1 NTNG1
OPHN1 PAFAH1B1 PAH PCDH19
PDE4D PHF3 PHIP POGZ
PPM1D PPT1 PQBP1 PTCHD1
PTEN PTPN11 RAB39B RAI1
RANBP17 RELN RERE RIMS1
RPL10 SATB2 SCN2A SCN8A
SCN9A SEMA3E SEMA5A SET
SETBP1 SETD2 SETD5 SHANK2
SHANK3 SIN3A SLC6A1 SLC6A8
SLC9A6 SLC9A9 SMAD4 SMARCC2
SMC1A SMC3 SOX5 SPAST
SRCAP SRSF11 SYN1 SYNGAP1
TAOK2 TBL1XR1 TBR1 TCF20
TCF4 TMLHE TNRC6B TRAPPC9
TRIO TRIP12 TSC1 TSC2
UBE3A UBN2 UPF3B USP15
USP7 VPS13B WAC WDFY3
WDR62 ZBTB20 ZEB2 ZMYND11

La discapacidad intelectual y el autismo son dos de los trastornos del neurodesarrollo (TND) más comunes, con una prevalencia aproximada del 1-3% en la población infantil, teniendo una causa genética en aproximadamente el 50% de todos los casos.En las primeras fases del desarrollo se utiliza preferentemente el término retraso en el desarrollo, retraso psicomotor o retraso en las adquisiciones, para definir aquellos niños/as que presentan una adquisición retardada de al menos dos o más aspectos relacionados con su neurodesarrollo. Esto puede incluir la motricidad gruesa y/o fina, las funciones cognitivas, el lenguaje, el aprendizaje, la habilidades comunicativas y sociales y las acciones de la vida diaria y la autonomía personal. Un retraso del desarrollo puede ser un indicador temprano de una futura discapacidad intelectual o un trastorno del espectro autista.

El término discapacidad intelectual (DI) se reserva para edades habitualmente por encima de los 5 años de edad, en los que los tests neuropsicológicos logran la suficiente fiabilidad y confianza para poder realizar este diagnóstico. En general, estos individuos suelen tener afectación funcional de sus habilidades cognitivas, tales como el razonamiento perceptivo, la comprensión verbal, el pensamiento abstracto, la comprensión de reglas e instrucciones, la resolución de problemas o el aprendizaje experiencial.

El rendimiento del diagnóstico desde el punto de vista genético según diversas publicaciones se sitúa entre el 20-60%, debido a

múltiples factores tales como la inespecificidad de la clínica, el grado de severidad de los casos seleccionados, la heterogeneidad genética del trastorno, la técnica elegida para su abordaje, el modo de reclutamiento de pacientes o la consideración de la patogenicidad de las variantes, tales como la inclusión de variantes de novo como variantes causales. La prevalencia de la DI grave es muy inferior al de la DI leve (0,4% frente al 2,5-3%), pero sus causas parecen estar mejor definidas.

El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por problemas en la comunicación social y la interacción, así como la presencia de comportamientos estereotipados y repetitivos e intereses restringidos. Aunque las personas con TEA comparten características centrales, se trata de un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos. A menudo muestran una compleja combinación de síntomas médicos, neurológicos y psiquiátricos, incluyendo comorbilidades tales como epilepsia, alteraciones motoras, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje, trastornos del ciclo vigilia-sueño y problemas gastrointestinales. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 2 años de edad, existiendo una probabilidad cuatro veces mayor de aparición en los varones que en las mujeres. Los factores genéticos y ambientales contribuyen a la etiología del TEA. Algunos estudios familiares y en gemelos revelaron que el TEA posee una heredabilidad estimada del 40–90%. Aunque con frecuencia las causas del autismo son desconocidas, han sido descritos cambios patogénicos en muchos genes, que predisponen o están asociados con este trastorno.

Finalmente, añadir que los trastornos del neurodesarrollo pueden ir acompañados o no de otras comorbilidades neurológicas y/o rasgos dismórficos. La presencia de determinadas características clínicas, microcefalia, rasgos dismórficos o anomalías congénitas pueden ser de gran relevancia a la hora de definir un síndrome específico y facilitar la toma de decisiones con respecto a la idoneidad de la prueba genética a seleccionar. En nuestro portfolio destacamos algunos de los síndromes genéticos más frecuentes, pero ofrecemos además el estudio de muchos otros síndromes con base genética, localizables en nuestra web o mediante consulta previa. El conocimiento sobre las bases genéticas de este tipo de trastornos está en continua evolución y dependiendo de las características clínicas del paciente proponemos distintas estrategias de diagnóstico genético.

REFERENCIAS
  1. Chiurazzi P and Pirozzi F. Advances in understanding – genetic basis of intellectual disability. F1000Res. 2016 Apr 7;5. pii: F1000 Faculty Rev-599.
  2. Han JY, Lee IG. Genetic Tests by Next Generation Sequencing in Children with Developmental Delay and/or Intellectual disability. Clin Exp Pediatr. 2020 Feb 6.
  3. Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Systematic Phenomics Analysis Deconvolutes Genes Mutated in Intellectual Disability into Biologically Coherent Modules. Am J Hum Genet. 2016;98(1):149-64.
  4. Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, et al. The epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2007;28:235-58.
  5. Vickers R R, Gibson J S (January 12, 2019) A Review of the Genomic Analysis of Children Presenting with Developmental Delay/Intellectual Disability and Associated Dysmorphic Features. Cureus 11(1): e3873.

 

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