Panel de paraparesia espástica pura

Panel de paraparesia espástica pura

[28 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABCD1 AP5Z1 ATL1 ATP2B4 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 ERLIN1 HSPD1
IFIH1 KIF1A KIF1C KIF5A NIPA1 NT5C2 PLP1 REEP1 REEP2 RNASEH2B
RTN2 SLC33A1 SPAST SPG11 SPG7 WASHC5 (KIAA0196) ZFR ZFYVE27
ABCD1 AP5Z1 ATL1 ATP2B4
BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 DDHD1
ERLIN1 HSPD1 IFIH1 KIF1A
KIF1C KIF5A NIPA1 NT5C2
PLP1 REEP1 REEP2 RNASEH2B
RTN2 SLC33A1 SPAST SPG11
SPG7 WASHC5 (KIAA0196) ZFR ZFYVE27
La paraparesia espástica hereditaria tiene una prevalencia estimada de 1.8:100,000. La causa genética se identifica en un 33-55% de las familias con herencia autómica dominante (PE-AD) y un 18-29% de familias con herencia autosómica recesiva (PE-AR). La forma más frecuente de PE-AD es SPG4 (SPAST), representando el 40% de formas PE-AD y 20% de casos esporádicos (Ruano et al., 2014). SPG3A (ATL1) es la causa de 10-15% de casos de PE-AD (hasta el 40% en cohortes SPG4-negativas), siendo la forma más frecuente de comienzo en la primera década (Giudice et al., 2014). SPG11 es la causa más común de PE-AR (20-50%)(Stevanin et al., 2008).
La descripción histórica de Anita Harding distingue las formas puras y complicadas (Harding, 83). Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. Las formas complicadas comprenden diversas entidades clínicas que combinan la paraparesia espástica con otros signos neurológicos/no neurológicos tales como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, estrechamiento del cuerpo calloso, neuropatía o epilepsia, entre otros.
REFERENCIAS
  1. Harding AE. Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. Lancet. 1983 May 21;1(8334):1151-5.
  2. Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, Kawarai T, Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol. 2014 Nov;261:518-39.
  3. Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.
  4. Stevanin G, Azzedine H, Denora P, Boukhris A, Tazir M et al. SPATAX consortium. Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain. 2008 Mar;131(Pt 3):772-84.

 

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