Panel general de paraparesia espástica

Panel general de paraparesia espástica

[76 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABCD1 ADAR ALDH18A1 ALDH3A2 ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1
AP5Z1 ARL6IP1 ARSI ATL1 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C12orf65 C19orf12
CCT5 CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DARS2 DDHD1 DDHD2 ENTPD1 ERLIN1
ERLIN2 FA2H FLRT1 GBA2 GFAP GJC2 HSPD1 IBA57 IFIH1 KCNA2
KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM MARS MARS2 NIPA1 NT5C2 PGAP1 PLP1
PNPLA6 RAB3GAP2 REEP1 REEP2 RNASEH2B RTN2 SACS SETX SLC16A2 SLC2A1
SLC33A1 SPAST SPART SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 TFG USP8 VAMP1
VPS37A WASHC5 (KIAA0196) WDR48 ZFR ZFYVE26 ZFYVE27
ABCD1 ADAR ALDH18A1 ALDH3A2
ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1
AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARL6IP1
ARSI ATL1 ATP2B4 B4GALNT1
BICD2 BSCL2 C12orf65 C19orf12
CCT5 CSF1R CYP27A1 CYP2U1
CYP7B1 DARS2 DDHD1 DDHD2
ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 FA2H
FLRT1 GBA2 GFAP GJC2
HSPD1 IBA57 IFIH1 KCNA2
KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM
MARS MARS2 NIPA1 NT5C2
PGAP1 PLP1 PNPLA6 RAB3GAP2
REEP1 REEP2 RNASEH2B RTN2
SACS SETX SLC16A2 SLC2A1
SLC33A1 SPAST SPART SPG11
SPG21 SPG7 TECPR2 TFG
USP8 VAMP1 VPS37A WASHC5 (KIAA0196)
WDR48 ZFR ZFYVE26 ZFYVE27
FENOTIPOS RELACIONADOS
Adrenoleucodistrofia ABCD1
Ataxia espástica VAMP1, KIF1C, MARS2, KCNA2
Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay SACS
Déficit de GLUT1 SLC2A1
Esclerosis lateral amiotrófica ALS2, FIG4, SETX
Leucoencefalopatía del tronco del encéfalo y médula espinal con elevación de lactato DARS2
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides CSF1R
Neuropatía sensitiva hereditaria con paraparesia espástica CCT5
Síndrome de Aicardi-Goutières RNASEH2B, ADAR, IFIH1
Síndrome de Alexander GFAP
Síndrome de Sjögren-Larsson ALDH3A2
Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1

Loci incluidos:
| SPG1 | SPG2 | SPG3A | SPG4 | SPG5A | SPG6 | SPG7 | SPG8 | SPG9A | SPG10 | SPG11 | SPG12 | SPG13 | SPG15 | SPG17 | SPG18 | SPG20 | SPG21 | SPG22 | SPG26 | SPG28 | SPG30 | SPG31 | SPG33 | SPG35 | SPG39 | SPG42 | SPG43 | SPG44 | SPG45 | SPG46 | SPG47 | SPG48 | SPG49 | SPG50 | SPG51 | SPG52 | SPG53 | SPG54 | SPG55 | SPG56 | SPG57 | SPG58 | SPG59 | SPG60 | SPG61 | SPG62 | SPG63 | SPG64 | SPG65 | SPG66 | SPG67 | SPG68 | SPG69 | SPG70 | SPG71 | SPG72 | SPG74 |

  • La paraparesia espástica hereditaria tiene una prevalencia estimada de 1.8:100,000. La causa genética se identifica en un 33-55% de las familias con herencia autómica dominante (PE-AD) y un 18-29% de familias con herencia autosómica recesiva (PE-AR). La forma más frecuente de PE-AD es SPG4 (SPAST), representando el 40% de formas PE-AD y 20% de casos esporádicos (Ruano et al., 2014). SPG3A (ATL1) es la causa de 10-15% de casos de PE-AD (hasta el 40% en cohortes SPG4-negativas), siendo la forma más frecuente de comienzo en la primera década (Giudice et al., 2014). SPG11 es la causa más común de PE-AR (20-50%)(Stevanin et al., 2008).
    La descripción histórica de Anita Harding distingue las formas puras y complicadas (Harding, 83). Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. Las formas complicadas comprenden diversas entidades clínicas que combinan la paraparesia espástica con otros signos neurológicos/no neurológicos tales como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, estrechamiento del cuerpo calloso, neuropatía o epilepsia, entre otros.
    REFERENCIAS
    1. Harding AE. Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. Lancet. 1983 May 21;1(8334):1151-5.
    2. Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, Kawarai T, Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol. 2014 Nov;261:518-39.
    3. Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.
    4. Stevanin G, Azzedine H, Denora P, Boukhris A, Tazir M et al. SPATAX consortium. Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain. 2008 Mar;131(Pt 3):772-84.

 

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