Panel básico de paraparesia espástica

Panel básico de paraparesia espástica

[8 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ATL1 CYP7B1 KIF5A REEP1
SPAST SPG11 SPG7 ZFYVE26
La paraparesia espástica hereditaria tiene una prevalencia estimada de 1.8:100,000. La causa genética se identifica en un 33-55% de las familias con herencia autómica dominante (PE-AD) y un 18-29% de familias con herencia autosómica recesiva (PE-AR). La forma más frecuente de PE-AD es SPG4 (SPAST), representando el 40% de formas PE-AD y 20% de casos esporádicos (Ruano et al., 2014). SPG3A (ATL1) es la causa de 10-15% de casos de PE-AD (hasta el 40% en cohortes SPG4-negativas), siendo la forma más frecuente de comienzo en la primera década (Giudice et al., 2014). SPG11 es la causa más común de PE-AR (20-50%)(Stevanin et al., 2008).
La descripción histórica de Anita Harding distingue las formas puras y complicadas (Harding, 83). Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. Las formas complicadas comprenden diversas entidades clínicas que combinan la paraparesia espástica con otros signos neurológicos/no neurológicos tales como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, estrechamiento del cuerpo calloso, neuropatía o epilepsia, entre otros.
REFERENCIAS
  1. Harding AE. Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. Lancet. 1983 May 21;1(8334):1151-5.
  2. Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, Kawarai T, Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol. 2014 Nov;261:518-39.
  3. Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.
  4. Stevanin G, Azzedine H, Denora P, Boukhris A, Tazir M et al. SPATAX consortium. Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain. 2008 Mar;131(Pt 3):772-84.

 

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