Panel general de ELA y ELP

Panel general de ELA y ELP

[28 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ALS2 ANG CCNF CHCHD10 CHMP2B DAO DCTN1 ERBB4 FIG4 FUS
HNRNPA1 MATR3 NEFH OPTN PFN1 PRPH SETX SIGMAR1 SLC52A2 SLC52A3
SOD1 SPG11 SQSTM1 TARDBP TBK1 UBQLN2 VAPB VCP
ALS2 ANG CCNF CHCHD10
CHMP2B DAO DCTN1 ERBB4
FIG4 FUS HNRNPA1 MATR3
NEFH OPTN PFN1 PRPH
SETX SIGMAR1 SLC52A2 SLC52A3
SOD1 SPG11 SQSTM1 TARDBP
TBK1 UBQLN2 VAPB VCP
FENOTIPOS RELACIONADOS
Esclerosis lateral amiotrófica con/sin demencia frontotemporal CHCHD10, SQSTM1, TBK1
Esclerosis lateral primaria ALS2, FIG4, SPG11, TBK1
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere/ Fazio-Londe SLC52A2, SLC52A3
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en una enfermedad neurodegenerativa con una prevalencia de 5.4:100,000 (Chiò et al. 2013). Aunque la mayor parte de los casos son de presentación esporádica, existen antecedentes familiares en el 10% de los pacientes. Las variantes patogénicas en los genes C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS explican casi dos tercios de las formas familiares (25%, 20%, 5% y 5% respectivamente). En el gen C9orf72 se ha identificado una única alteración genética, consistente en una expansión hexanucleotídica GGGGCC, no cuantificable mediante técnicas de next-generation-sequencing.
La esclerosis lateral primaria (ELP) se caracteriza por la afectación aislada de la primera neurona motora, lo que la distingue de la esclerosis lateral amiotrófica, en la que también existe compromiso de la segunda neurona motora. El diagnóstico de ELP se hace excluyendo otras causas de enfermedad tales como paraparesia espástica, esclerosis múltiple, enfermedad metabólica o mielopatía.

LOCI INCLUIDOS:
| ALS1 | ALS2 | ALS4 | ALS5 | ALS6 | ALS8 | ALS9 | ALS10 | ALS11 | ALS12 | ALS14 | ALS15 | ALS16 | ALS17 | ALS18 | ALS19 | ALS20 | ALS21 | FTDALS2 | FTDALS3 | FTDALS4 |

REFERENCIAS
  1. Chiò A, Logroscino G, Traynor BJ, Collins J, Simeone JC, Goldstein LA, White LA. Global epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review of the published literature. Neuroepidemiology. 2013; 41(2):118-30.

 

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