Panel de síndrome de Rett y Rett-like

Panel de síndrome de Rett y Rett-like

[41 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ARX BTBD9 CACNA1I CDKL5 CHD4 CHRNA5 CNTNAP2 EEF1A2 EIF2B2 FOXG1
FOXP2 GABBR2 GRIN2A GRIN2B HCN1 HERC2 IQSEC2 KCNA2 KCNQ2 MECP2
MEF2C NRXN1 NTNG1 PLP1 SCN1A SCN2A SCN8A SHANK3 SHROOM4 SLC2A1
SLC39A13 SLC6A1 SMC1A STXBP1 SYNGAP1 TBL1XR1 TCF4 UBE3A WDR45 ZBTB18
ZEB2
ARX BTBD9 CACNA1I CDKL5
CHD4 CHRNA5 CNTNAP2 EEF1A2
EIF2B2 FOXG1 FOXP2 GABBR2
GRIN2A GRIN2B HCN1 HERC2
IQSEC2 KCNA2 KCNQ2 MECP2
MEF2C NRXN1 NTNG1 PLP1
SCN1A SCN2A SCN8A SHANK3
SHROOM4 SLC2A1 SLC39A13 SLC6A1
SMC1A STXBP1 SYNGAP1 TBL1XR1
TCF4 UBE3A WDR45 ZBTB18
ZEB2

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica