Panel de neuropatía sensitivo-autonómica

Panel de neuropatía sensitivo-autonómica

[22 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ATL1 ATL3 CCT5 DNMT1 DST ELP1 KIF1A KIF5A NAGLU NGF
NTRK1 RAB7A RETREG1 (FAM134B) SCN10A SCN11A SCN9A SEPT9 SPTLC1 SPTLC2 TRPA1
TTR WNK1
ATL1 ATL3 CCT5 DNMT1
DST ELP1 KIF1A KIF5A
NAGLU NGF NTRK1 RAB7A
RETREG1 (FAM134B) SCN10A SCN11A SCN9A
SEPT9 SPTLC1 SPTLC2 TRPA1
TTR WNK1
FENOTIPOS RELACIONADOS
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis NTRK1
Eritromelalgia, dolor paroxístico, insensibilidad al dolor SCN9A
Síndrome de dolor episódico SCN10A, SCN11A, TRPA1

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


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CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica

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