Neuropatía motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa

Panel de neuropatía motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa

[30 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS ASAH1 BICD2 BSCL2 CHCHD10 DCTN1 DNAJB2 DYNC1H1 FBXO38 GARS
HARS HEXB HINT1 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 MFN2 MORC2 PLEKHG5
REEP1 SETX SIGMAR1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 TFG TRPV4 UBA1 VAPB
AARS ASAH1 BICD2 BSCL2
CHCHD10 DCTN1 DNAJB2 DYNC1H1
FBXO38 GARS HARS HEXB
HINT1 HSPB1 HSPB3 HSPB8
IGHMBP2 MFN2 MORC2 PLEKHG5
REEP1 SETX SIGMAR1 SLC52A2
SLC52A3 SLC5A7 TFG TRPV4
UBA1 VAPB
FENOTIPOS RELACIONADOS
Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva ASAH1
Atrofia muscular espinal de predominio en miembros inferiores BICD2, DYNC1H1
Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X UBA1
Atrofia muscular espinal tipo Finkel VAPB
Atrofia muscular espinal tipo Jokela CHCHD10
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil SETX
Gangliosidosis GM2 HEXB
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere/Fazio Londe SLC52A2, SLC52A3
Síndrome de Silver BSCL2
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1:2,500 individuos (Suter and Sherer, 2003).

    CMT es un trastorno complejo a nivel molecular, con al menos 1000 variantes genéticas asociadas a unos 80 genes (Timmerman et al. 2014). En las series amplias descritas la alteración molecular se identifica en el 60-70% de los pacientes (80% de las formas desmielinizantes y 25% de las formas axonales) (Rossor et al. 2015). En torno al 90% de las alteraciones se distribuyen en los genes PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2 (DiVicenzo et al. 15), aunque esta cifra varía entre poblaciones, reduciéndose particularmente en regiones con alta prevalencia de formas con herencia recesiva. El 40-50% de los casos de CMT son desmielinizantes o tipo 1 (CMT1), de los cuales el 70-80% están causados por la duplicación de una región de aproximadamente 1.5 Mb que contiene el gen PMP22 (CMT1A).

    La neuropatía motora hereditaria (HMN) comprende el 10% de todas las neuropatías hereditarias, con una tasa de diagnóstico del 20-32% (Bansagi et al. 17).

    REFERENCIAS
    1. Bansagi B, Griffin H, Whittaker RG, Antoniadi T, Evangelista T, Miller J, Greenslade M, Forester N, Duff J, Bradshaw A, Kleinle S, Boczonadi V, Steele H, Ramesh V, Franko E, Pyle A, Lochmüller H, Chinnery PF, Horvath R. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology. 2017 Mar 28;88(13):1226-1234.
    2. DiVincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, Karbassi I, Jones JR, Evans MC, Braastad CD, Bishop CM, Jaremko M, Wang Z, Liaquat K, Hoffman CA, York MD, Batish SD, Lupski JR, Higgins JJ. The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy. Mol Genet Genomic Med. 2014 Nov;2(6):522-9.
    3. Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98.
    4. Suter U, Scherer SS. Disease mechanisms in inherited neuropathies. Nat Rev Neurosci. 2003 Sep;4(9):714-26. Review. PubMed PMID: 12951564.
    5. Timmerman V, Strickland AV, Züchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success. Genes (Basel). 2014 Jan 22;5(1):13-32.

 

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