Panel de neuropatía metabólica

Panel de neuropatía metabólica

[18 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AAAS ABCD1 APTX CYP27A1
FXN GAN GJB3 GM2A
HEXA HEXB L1CAM PHYH
PLP1 PNKP POLG PRPS1
SOX10 TTR
FENOTIPOS RELACIONADOS
Adrenoleucodistrofia ABCD1
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher PLP1
Neuropatía desmielinizante, desmielinización central, s. de Waardenburg/Hirschsprung SOX10
Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1
Síndrome de triple A/Allgrove/acalasia-adisonianismo-alacrimia AAAS
Gangliosidosis GM2 HEXA, HEXB, GM2A
Enfermedad de Refsum PHYH
Neuropatía asociada a POLG POLG
Ataxia con apraxia oculomotora APTX, PNKP

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


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