Panel general de neuropatías hereditarias

Panel general de neuropatías hereditarias

[107 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AAAS AARS ABCD1 AIFM1 APTX ASAH1 ATL1 ATL3 BICD2 BSCL2
CCT5 CHCHD10 COX6A1 CYP27A1 DCTN1 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST
DYNC1H1 EGR2 ELP1 FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 FXN GAN GARS
GDAP1 GJB1 GJB3 GM2A GNB4 HARS HEXA HEXB HINT1 HK1
HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 INF2 KARS KIF1A KIF5A L1CAM LITAF
LMNA LRSAM1 MARS MED25 MFN2 MME MORC2 MPV17 MPZ MTMR2
NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF NTRK1 PDK3 PHYH PLEKHG5 PLP1
PMP22 PNKP POLG PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RETREG1 (FAM134B) SBF1 SBF2
SCN10A SCN11A SCN9A SEPT9 SETX SGPL1 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC52A2
SLC52A3 SLC5A7 SOX10 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TFG TRIM2 TRPA1
TRPV4 TTR UBA1 VAPB VCP WNK1 YARS
AAAS AARS ABCD1 AIFM1
APTX ASAH1 ATL1 ATL3
BICD2 BSCL2 CCT5 CHCHD10
COX6A1 CYP27A1 DCTN1 DHTKD1
DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST
DYNC1H1 EGR2 ELP1 FBLN5
FBXO38 FGD4 FIG4 FXN
GAN GARS GDAP1 GJB1
GJB3 GM2A GNB4 HARS
HEXA HEXB HINT1 HK1
HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2
INF2 KARS KIF1A KIF5A
L1CAM LITAF LMNA LRSAM1
MARS MED25 MFN2 MME
MORC2 MPV17 MPZ MTMR2
NAGLU NDRG1 NEFH NEFL
NGF NTRK1 PDK3 PHYH
PLEKHG5 PLP1 PMP22 PNKP
POLG PRPS1 PRX RAB7A
REEP1 RETREG1 (FAM134B) SBF1 SBF2
SCN10A SCN11A SCN9A SEPT9
SETX SGPL1 SH3TC2 SIGMAR1
SLC12A6 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7
SOX10 SPG11 SPTLC1 SPTLC2
SURF1 TFG TRIM2 TRPA1
TRPV4 TTR UBA1 VAPB
VCP WNK1 YARS
FENOTIPOS RELACIONADOS
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A o duplicación de región 17p12) PMP22
Neuropatía tomacular/neuropatía con susceptibilidad a las parálisis por presión (HNPP o deleción de región 17p12) PMP22
Neuropatía axonal gigante GAN
Amiotrofia neurálgica hereditaria SEPT9
Disautonomía familiar ELP1(IKBKAP)

Loci incluidos:
| CMT1A | CMT1B | CMT1C | CMT1D | CMT1E | CMT1F | CMT2A2A | CMT2A2B | CMT2B | CMT2B1 | CMT2B2 | CMT2C | CMT2CC | CMT2D | CMT2E | CMT2F | CMT2I | CMT2J | CMT2K | CMT2L | CMT2M | CMT2N | CMT2O | CMT2P | CMT2R | CMT2S | CMT2T | CMT2U | CMT2V | CMT2V | CMT2W | CMT2Z | CMT4A | CMT4B1 | CMT4B2 | CMT4B3 | CMT4C | CMT4D | CMT4F | CMT4G | CMT4H | CMT4J | CMT4K | CMTDIB | CMTDIC | CMTDIE | CMTDIF | CMTRIA | CMTRIB | CMTRIC | CMTRID | CMTX1 | CMTX6 | DSMA1 | DSMA2 | DSMA3 | DSMA4 | DSMA5 | FEPS1 | FEPS2 | FEPS3 | HMN2A | HMN2B | HMN2D | HMN5A | HMN5B | HMN7B | HMN8 | HSAN1A | HSAN2B | HSAN2D | HSAN3 | HSAN4 | HSAN5 | HSAN7 | HSN1C | HSN1D | HSN1E | HSN1F | HSN2A | HSN2C | SMALED1 | SMALED2 |

  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1:2,500 individuos (Suter and Sherer, 2003).

    CMT es un trastorno complejo a nivel molecular, con al menos 1000 variantes genéticas asociadas a unos 80 genes (Timmerman et al. 2014). En las series amplias descritas la alteración molecular se identifica en el 60-70% de los pacientes (80% de las formas desmielinizantes y 25% de las formas axonales) (Rossor et al. 2015). En torno al 90% de las alteraciones se distribuyen en los genes PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2 (DiVicenzo et al. 15), aunque esta cifra varía entre poblaciones, reduciéndose particularmente en regiones con alta prevalencia de formas con herencia recesiva. El 40-50% de los casos de CMT son desmielinizantes o tipo 1 (CMT1), de los cuales el 70-80% están causados por la duplicación de una región de aproximadamente 1.5 Mb que contiene el gen PMP22 (CMT1A).

    La neuropatía motora hereditaria (HMN) comprende el 10% de todas las neuropatías hereditarias, con una tasa de diagnóstico del 20-32% (Bansagi et al. 17).

    REFERENCIAS
    1. Bansagi B, Griffin H, Whittaker RG, Antoniadi T, Evangelista T, Miller J, Greenslade M, Forester N, Duff J, Bradshaw A, Kleinle S, Boczonadi V, Steele H, Ramesh V, Franko E, Pyle A, Lochmüller H, Chinnery PF, Horvath R. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology. 2017 Mar 28;88(13):1226-1234.
    2. DiVincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, Karbassi I, Jones JR, Evans MC, Braastad CD, Bishop CM, Jaremko M, Wang Z, Liaquat K, Hoffman CA, York MD, Batish SD, Lupski JR, Higgins JJ. The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy. Mol Genet Genomic Med. 2014 Nov;2(6):522-9.
    3. Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98.
    4. Suter U, Scherer SS. Disease mechanisms in inherited neuropathies. Nat Rev Neurosci. 2003 Sep;4(9):714-26. Review. PubMed PMID: 12951564.
    5. Timmerman V, Strickland AV, Züchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success. Genes (Basel). 2014 Jan 22;5(1):13-32.

 

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