Neuropatía óptica

Panel de neuropatía óptica

[13 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACO2 AFG3L2 C12orf65 DNM1L FDXR OPA1 OPA3 RTN4IP1 SLC25A46 SPG7
TIMM8A TMEM126A WFS1
ACO2 AFG3L2 C12orf65 DNM1L
FDXR OPA1 OPA3 RTN4IP1
SLC25A46 SPG7 TIMM8A TMEM126A
WFS1
FENOTIPOS RELACIONADOS
Degeneración cerebelosa retiniana infantil ACO2
Neuropatía sensitivo autonómica hereditaria tipo VIB SLC25A46
Síndrome de Wolfram WFS1

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
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CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica