CMT – desmielinizante/intermedio

Panel de CMT de tipo desmielinizante/intermedio

[30 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AIFM1 COX6A1 DNM2 EGR2 FBLN5 FGD4 FIG4 GDAP1 GJB1 GJB3
GNB4 HARS HK1 INF2 KARS LITAF LRSAM1 MPV17 MPZ MTMR2
NDRG1 NEFL PLEKHG5 PMP22 PRX SBF1 SBF2 SH3TC2 SURF1 YARS
AIFM1 COX6A1 DNM2 EGR2
FBLN5 FGD4 FIG4 GDAP1
GJB1 GJB3 GNB4 HARS
HK1 INF2 KARS LITAF
LRSAM1 MPV17 MPZ MTMR2
NDRG1 NEFL PLEKHG5 PMP22
PRX SBF1 SBF2 SH3TC2
SURF1 YARS
FENOTIPOS RELACIONADOS
Neuropatía con/sin degeneración macular asociada a la edad FBLN5
Neuropatía periférica con sordera GJB3
Neuropatía sensitivo motora asociada a glomerulosclerosis focal segmentaria INF2
Síndrome de Cowchock AIFM1
Síndrome de depleción mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral) MPV17
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1:2,500 individuos (Suter and Sherer, 2003).

    CMT es un trastorno complejo a nivel molecular, con al menos 1000 variantes genéticas asociadas a unos 80 genes (Timmerman et al. 2014). En las series amplias descritas la alteración molecular se identifica en el 60-70% de los pacientes (80% de las formas desmielinizantes y 25% de las formas axonales) (Rossor et al. 2015). En torno al 90% de las alteraciones se distribuyen en los genes PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2 (DiVicenzo et al. 15), aunque esta cifra varía entre poblaciones, reduciéndose particularmente en regiones con alta prevalencia de formas con herencia recesiva. El 40-50% de los casos de CMT son desmielinizantes o tipo 1 (CMT1), de los cuales el 70-80% están causados por la duplicación de una región de aproximadamente 1.5 Mb que contiene el gen PMP22 (CMT1A).

    La neuropatía motora hereditaria (HMN) comprende el 10% de todas las neuropatías hereditarias, con una tasa de diagnóstico del 20-32% (Bansagi et al. 17).

    REFERENCIAS
    1. Bansagi B, Griffin H, Whittaker RG, Antoniadi T, Evangelista T, Miller J, Greenslade M, Forester N, Duff J, Bradshaw A, Kleinle S, Boczonadi V, Steele H, Ramesh V, Franko E, Pyle A, Lochmüller H, Chinnery PF, Horvath R. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology. 2017 Mar 28;88(13):1226-1234.
    2. DiVincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, Karbassi I, Jones JR, Evans MC, Braastad CD, Bishop CM, Jaremko M, Wang Z, Liaquat K, Hoffman CA, York MD, Batish SD, Lupski JR, Higgins JJ. The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy. Mol Genet Genomic Med. 2014 Nov;2(6):522-9.
    3. Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98.
    4. Suter U, Scherer SS. Disease mechanisms in inherited neuropathies. Nat Rev Neurosci. 2003 Sep;4(9):714-26. Review. PubMed PMID: 12951564.
    5. Timmerman V, Strickland AV, Züchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success. Genes (Basel). 2014 Jan 22;5(1):13-32.

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies