CMT – axonal/intermedio

Panel de CMT de tipo axonal/intermedio

[46 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS AIFM1 COX6A1 CHCHD10 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DYNC1H1 GAN GARS
GDAP1 GJB1 GNB4 HARS HINT1 HSPB1 HSPB8 IGHMBP2 INF2 KARS
KIF5A LMNA LRSAM1 MARS MED25 MFN2 MME MORC2 MPZ NAGLU
NEFH NEFL PDK3 PLEKHG5 RAB7A SGPL1 SLC12A6 SLC52A2 SLC52A3 SPG11
SURF1 TFG TRIM2 TRPV4 VCP YARS
AARS AIFM1 COX6A1 CHCHD10
DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DYNC1H1
GAN GARS GDAP1 GJB1
GNB4 HARS HINT1 HSPB1
HSPB8 IGHMBP2 INF2 KARS
KIF5A LMNA LRSAM1 MARS
MED25 MFN2 MME MORC2
MPZ NAGLU NEFH NEFL
PDK3 PLEKHG5 RAB7A SGPL1
SLC12A6 SLC52A2 SLC52A3 SPG11
SURF1 TFG TRIM2 TRPV4
VCP YARS
FENOTIPOS RELACIONADOS
Neuropatía axonal y neuromiotonía HINT1
Neuropatía periférica con agenesia del cuerpo calloso SLC12A6
Neuropatía sensitivo motora de tipo Okinawa TFG
Paraparesia espástica KIF5A
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1:2,500 individuos (Suter and Sherer, 2003).

    CMT es un trastorno complejo a nivel molecular, con al menos 1000 variantes genéticas asociadas a unos 80 genes (Timmerman et al. 2014). En las series amplias descritas la alteración molecular se identifica en el 60-70% de los pacientes (80% de las formas desmielinizantes y 25% de las formas axonales) (Rossor et al. 2015). En torno al 90% de las alteraciones se distribuyen en los genes PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2 (DiVicenzo et al. 15), aunque esta cifra varía entre poblaciones, reduciéndose particularmente en regiones con alta prevalencia de formas con herencia recesiva. El 40-50% de los casos de CMT son desmielinizantes o tipo 1 (CMT1), de los cuales el 70-80% están causados por la duplicación de una región de aproximadamente 1.5 Mb que contiene el gen PMP22 (CMT1A).

    La neuropatía motora hereditaria (HMN) comprende el 10% de todas las neuropatías hereditarias, con una tasa de diagnóstico del 20-32% (Bansagi et al. 17).

    REFERENCIAS
    1. Bansagi B, Griffin H, Whittaker RG, Antoniadi T, Evangelista T, Miller J, Greenslade M, Forester N, Duff J, Bradshaw A, Kleinle S, Boczonadi V, Steele H, Ramesh V, Franko E, Pyle A, Lochmüller H, Chinnery PF, Horvath R. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology. 2017 Mar 28;88(13):1226-1234.
    2. DiVincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, Karbassi I, Jones JR, Evans MC, Braastad CD, Bishop CM, Jaremko M, Wang Z, Liaquat K, Hoffman CA, York MD, Batish SD, Lupski JR, Higgins JJ. The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy. Mol Genet Genomic Med. 2014 Nov;2(6):522-9.
    3. Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98.
    4. Suter U, Scherer SS. Disease mechanisms in inherited neuropathies. Nat Rev Neurosci. 2003 Sep;4(9):714-26. Review. PubMed PMID: 12951564.
    5. Timmerman V, Strickland AV, Züchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success. Genes (Basel). 2014 Jan 22;5(1):13-32.

 

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