Panel general de Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias

Panel general de Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias

[142 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS2 ABCD1 ACER3 ACOX1 ADAR AIFM1 AIMP1 AIMP2 ALDH3A2 APOPT1
APP ARSA ASPA BCAP31 CBS CLCN2 CLN5 CLN6 CLN8 COL4A1
COL4A2 CSF1R CST3 CTC1 CTSA CTSD CYP27A1 DARS DARS2 DEGS1
EARS2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL4 EPRS ERCC2 ERCC3
ERCC6 ERCC8 FA2H FAM126A FOLR1 FUCA1 GALC GALT GAN GBE1
GFAP GJA1 GJB1 GJC2 GLA GLB1 GM2A GRN GSN GTF2H5
HEPACAM HEXA HEXB HIKESHI HSD17B4 HSPD1 HTRA1 IBA57 IFIH1 ISCA2
ITM2B KARS KCNT1 KCTD7 L2HGDH LAMA2 LARS2 LMNB1 LYRM7 MARS2
MCOLN1 MFSD8 MLC1 MPLKIP MTHFR NAXE NDUFS1 NDUFV1 NKX6-2 NOTCH3
PAH PC PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19
PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH PLP1 POLG POLR1A
POLR1C POLR3A POLR3B POLR3K PPT1 PSAP PYCR2 RARS RARS2 RNASEH2A
RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF216 RPIA SAMHD1 SCP2 SLC16A2 SLC17A5
SLC25A12 SOX10 SUMF1 TMEM106B TPP1 TREM2 TREX1 TUBB4A TYMP TYROBP
UFM1 VPS11
AARS2 ABCD1 ACER3 ACOX1
ADAR AIFM1 AIMP1 AIMP2
ALDH3A2 APOPT1 APP ARSA
ASPA BCAP31 CBS CLCN2
CLN5 CLN6 CLN8 COL4A1
COL4A2 CSF1R CST3 CTC1
CTSA CTSD CYP27A1 DARS
DARS2 DEGS1 EARS2 EIF2B1
EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5
ELOVL4 EPRS ERCC2 ERCC3
ERCC6 ERCC8 FA2H FAM126A
FOLR1 FUCA1 GALC GALT
GAN GBE1 GFAP GJA1
GJB1 GJC2 GLA GLB1
GM2A GRN GSN GTF2H5
HEPACAM HEXA HEXB HIKESHI
HSD17B4 HSPD1 HTRA1 IBA57
IFIH1 ISCA2 ITM2B KARS
KCNT1 KCTD7 L2HGDH LAMA2
LARS2 LMNB1 LYRM7 MARS2
MCOLN1 MFSD8 MLC1 MPLKIP
MTHFR NAXE NDUFS1 NDUFV1
NKX6-2 NOTCH3 PAH PC
PEX1 PEX10 PEX11B PEX12
PEX13 PEX14 PEX16 PEX19
PEX2 PEX26 PEX3 PEX5
PEX6 PEX7 PHYH PLP1
POLG POLR1A POLR1C POLR3A
POLR3B POLR3K PPT1 PSAP
PYCR2 RARS RARS2 RNASEH2A
RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A
RNF216 RPIA SAMHD1 SCP2
SLC16A2 SLC17A5 SLC25A12 SOX10
SUMF1 TMEM106B TPP1 TREM2
TREX1 TUBB4A TYMP TYROBP
UFM1 VPS11

Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que afectan a la sustancia blanca del sistema nervioso central (SNC), independientemente del componente estructural involucrado, el proceso molecular afectado, el curso de la enfermedad y de si el sistema nervioso periférico se ve también afectado. Existen además numerosas condiciones hereditarias que afectan a la sustancia blanca de forma secundaria y que son conocidas como leucoencefalopatías genéticas o hereditarias. Así, mientras las leucodistrofias primarias afectan principalmente a células gliales, las leucoencefalopatías hereditarias son trastorno con afectación primaria neuronal, vascular o sistémica en los que los cambios en la sustancia blanca se consideran secundarios. De esta manera, aunque todas las leucodistrofias pueden ser consideradas leucoencefalopatías hereditarias, no todas las leucoencefalopatías hereditarias son leucodistrofias.

Estos 2 grupos de enfermedades incluyen patologías con inicio desde el periodo neonatal hasta la edad adulta y, aunque las características

de cada enfermedad pueden ser diferentes, todas presentan anomalías de la sustancia blanca en resonancia magnética nuclear (RMN) o patología del SNC, y los trastornos motores suelen dominar el cuadro clínico, especialmente en los individuos más jóvenes. Debido a las dificultades en el diagnóstico, la verdadera prevalencia e incidencia del conjunto de leucodistrofias es difícil de establecer y las estimaciones de incidencia combinada oscilan entre 1/50.000 y 1/7.663 nacidos vivos. En términos generales, el reconocimiento temprano de una leucodistrofia puede ser complicado ya que suelen aparecer de forma insidiosa, son clínicamente muy heterogéneas y, a menudo, no son consideradas hasta que se identifican anomalías en la RMN. Incluso entonces, debido al conocimiento limitado sobre su etiología, pueden quedar sin diagnosticar o ser mal diagnosticadas. Si bien los avances en el reconocimiento de patrones de neuroimagen han mejorado el rendimiento diagnóstico, los tratamientos actuales son muy limitados y el diagnóstico definitivo es crucial para el manejo adecuado de los síntomas, el pronóstico y el asesoramiento genético.

 

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