Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo

Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo

[73 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABCD1 ACER3 ACOX1 AIFM1 ALDH3A2 APOPT1 ARSA ASPA CBS CLN5
CLN6 CLN8 CTSA CTSD CYP27A1 DARS2 DEGS1 EARS2 ELOVL4 FA2H
FOLR1 FUCA1 GALC GALT GBE1 GLA GLB1 GM2A GRN HEXA
HEXB HSD17B4 IBA57 ISCA2 KCTD7 L2HGDH LYRM7 MARS2 MCOLN1 MFSD8
MTHFR NDUFS1 NDUFV1 PAH PC PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13
PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH
POLG PPT1 PSAP PYCR2 RARS RARS2 RPIA SCP2 SLC17A5 SLC25A12
SUMF1 TPP1 TYMP
ABCD1 ACER3 ACOX1 AIFM1
ALDH3A2 APOPT1 ARSA ASPA
CBS CLN5 CLN6 CLN8
CTSA CTSD CYP27A1 DARS2
DEGS1 EARS2 ELOVL4 FA2H
FOLR1 FUCA1 GALC GALT
GBE1 GLA GLB1 GM2A
GRN HEXA HEXB HSD17B4
IBA57 ISCA2 KCTD7 L2HGDH
LYRM7 MARS2 MCOLN1 MFSD8
MTHFR NDUFS1 NDUFV1 PAH
PC PEX1 PEX10 PEX11B
PEX12 PEX13 PEX14 PEX16
PEX19 PEX2 PEX26 PEX3
PEX5 PEX6 PEX7 PHYH
POLG PPT1 PSAP PYCR2
RARS RARS2 RPIA SCP2
SLC17A5 SLC25A12 SUMF1 TPP1
TYMP

Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Enfermedad de Fabry GLA
Enfermedad de Krabbe GALC
Enfermedades por depósito de ácido siálico libre SLC17A5
Fucosidosis FUCA1
Galactosialidosis CTSA
Gangliosidosis GLB1, GM2A, HEXA, HEXB
Leucodistrofia metacromática ARSA, PSAP, SUMF1
Lipofuscinosis ceroidea neuronal CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Mucolipidosis IV MCOLN1

 

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