Panel de leucoencefalopatías vasculares
[12 genes]
Algunas leucoencefalopatías hereditarias están causadas por trastornos vasculares. Entre estas enfermedades destaca la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), causada por variantes patogénicas en heterocigosis en el gen NOTCH3 y caracterizada por episodios recurrentes de ictus isquémico que se asocian a deterioro cognitivo que progresa hasta demencia, migraña con aura, alteraciones de índole psiquiátrica y lesiones difusas de la sustancia blanca e infartos subcorticales en neuroimagen; con típico compromiso de polo temporal anterior.
FENOTIPOS RELACIONADOS
| Angiopatía amiloide cerebral hereditaria | APP, CST3, ITM2B, GSN |
| CADASIL | NOTCH3 |
| CARASIL | HTRA1 |
| Enfermedad cerebral de pequeños vasos | COL4A2 |
| Enfermedad de Fabry | GLA |
| Galactosialidosis | CTSA |
| Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus) | CTC1 |
| Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (PADMAL). Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1. Enfermedad cerebral de pequeños vasos. |
COL4A1 |
| Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas | TREX1 |
