Panel de leucoencefalopatías vasculares

Panel de leucoencefalopatías vasculares

[12 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

APP COL4A1 COL4A2 CST3 CTC1 CTSA GLA GSN HTRA1 ITM2B
NOTCH3 TREX1
APP COL4A1 COL4A2 CST3
CTC1 CTSA GLA GSN
HTRA1 ITM2B NOTCH3 TREX1

Algunas leucoencefalopatías hereditarias están causadas por trastornos vasculares. Entre estas enfermedades destaca la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), causada por variantes patogénicas en heterocigosis en el gen NOTCH3 y caracterizada por episodios recurrentes de ictus isquémico que se asocian a deterioro cognitivo que progresa hasta demencia, migraña con aura, alteraciones de índole psiquiátrica y lesiones difusas de la sustancia blanca e infartos subcorticales en neuroimagen; con típico compromiso de polo temporal anterior.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Angiopatía amiloide cerebral hereditaria APP, CST3, ITM2B, GSN
CADASIL NOTCH3
CARASIL HTRA1
Enfermedad cerebral de pequeños vasos COL4A2
Enfermedad de Fabry GLA
Galactosialidosis CTSA
Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus) CTC1
Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (PADMAL).
Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1.
Enfermedad cerebral de pequeños vasos.
COL4A1
Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas TREX1

 

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