Panel de leucodistrofias con rarefacción de sustancia blanca o lesiones quísticas en RMN

Panel de leucodistrofias con rarefacción de sustancia blanca o lesiones quísticas en RMN

[29 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ADAR APOPT1 ASPA CSF1R CTC1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5
GALC GBE1 GFAP HEPACAM HTRA1 IBA57 IFIH1 L2HGDH LYRM7 MLC1
NDUFS1 NOTCH3 PSAP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 SAMHD1 TREX1
ADAR APOPT1 ASPA CSF1R
CTC1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3
EIF2B4 EIF2B5 GALC GBE1
GFAP HEPACAM HTRA1 IBA57
IFIH1 L2HGDH LYRM7 MLC1
NDUFS1 NOTCH3 PSAP RNASEH2A
RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 SAMHD1
TREX1

Una de las características distintivas en un grupo de leucodistrofias es la afectación de la médula espinal. Entre estas enfermedades destacan la leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto (ADLD), causada por duplicaciones heterocigotas en el gen LMNB1 y caracterizada clínicamente por disfunción autonómica, signos piramidales y ataxia cerebelosa de inicio entre la 4a y 5a década de la vida. En este caso, las anomalías en RMN (hiperintensidad en imágenes T2 o FLAIR) son más prominentes en la sustancia blanca frontoparietal, los pedúnculos cerebelosos, los tractos corticoespinales y el cuerpo calloso.

Otros trastornos que muestran afectación de la médula espinal son la adrenoleucodistofia, la enfermedad de Alexander, hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores y la leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato; causados por alteraciones en ABCD1, GFAP, DARS y DARS2, respectivamente.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Aciduria L-2-hidroxiglutárica L2HGDH
CADASIL NOTCH3
CARASIL HTRA1
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto GBE1
Enfermedad de Alexander GFAP
Enfermedad de Canavan ASPA
Enfermedad de Krabbe PSAP, GALC
Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales MLC1, HEPACAM
Leucoencefalopatía cavitante predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica APOPT1
Leucoencefalopatía cavitante progresiva IBA57
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas CSF1R
Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia RNASET2
Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus) CTC1
Síndrome CACH/VWM EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
Síndrome de Aicardi-Goutières ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1, TREX1
Síndrome de Leigh con leucodistrofia NDUFS1

 

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