Panel de leucodistrofias con picos anormales en espectroscopia por resonancia magnética
[4 genes]
| ALDH3A2 | CYP27A1 | DARS2 | EARS2 |
Algunos pacientes con leucodistrofia muestran picos anormales en espectroscopía por resonancia magnética (RM). Aunque estos picos suelen ser inespecíficos, pueden ser relevantes en algunos escenarios clínicos. Así, los pacientes con síndrome de Sjögren-Larsson, con aumento de picos de lípidos en la sustancia blanca, muestran un pico de lípidos en 1.30 ppm distintivo de esta enfermedad.Por otra parte, los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa muestran aumento de los picos de lípido y lactato y disminución del de N-acetil aspartato en el cerebelo. Aunque estos hallazgos son inespecíficos,
lípido y lactato y disminución del de N-acetil aspartato en el cerebelo. Aunque estos hallazgos son inespecíficos, dado que la enfermedad está relacionada con la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central, la espectroscopía por RM puede utilizarse como biomarcador no invasivo de la respuesta a tratamiento.Por último, algunos pacientes con leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato, pueden mostrar picos de lactato en la espectroscopía por RM, ayudando así a su diagnóstico.
FENOTIPOS RELACIONADOS
| Síndrome de Sjögren–Larsson | ALDH3A2 |
| Xantomatosis cerebrotendinosa | CYP27A1 |
| Leucoencefalopatía con alteración del tálamo y tronco del encéfalo y elevación de lactato (LTBL) | EARS2 |
| Leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato (LBSL) | DARS2 |
