Panel de leucodistrofias con picos anormales en espectroscopia por resonancia magnética

Panel de leucodistrofias con picos anormales en espectroscopia por resonancia magnética

[4 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ALDH3A2 CYP27A1 DARS2 EARS2
Algunos pacientes con leucodistrofia muestran picos anormales en espectroscopía por resonancia magnética (RM). Aunque estos picos suelen ser inespecíficos, pueden ser relevantes en algunos escenarios clínicos. Así, los pacientes con síndrome de Sjögren-Larsson, con aumento de picos de lípidos en la sustancia blanca, muestran un pico de lípidos en 1.30 ppm distintivo de esta enfermedad.Por otra parte, los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa muestran aumento de los picos de lípido y lactato y disminución del de N-acetil aspartato en el cerebelo. Aunque estos hallazgos son inespecíficos,

lípido y lactato y disminución del de N-acetil aspartato en el cerebelo. Aunque estos hallazgos son inespecíficos, dado que la enfermedad está relacionada con la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central, la espectroscopía por RM puede utilizarse como biomarcador no invasivo de la respuesta a tratamiento.Por último, algunos pacientes con leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato, pueden mostrar picos de lactato en la espectroscopía por RM, ayudando así a su diagnóstico.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Síndrome de Sjögren–Larsson ALDH3A2
Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1
Leucoencefalopatía con alteración del tálamo y tronco del encéfalo y elevación de lactato (LTBL) EARS2
Leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato (LBSL) DARS2

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica