Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo energético y mitocondrial

Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo energético y mitocondrial

[16 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABCD1 ACOX1 HSD17B4 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16
PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH SCP2
ABCD1 ACOX1 HSD17B4 PEX1
PEX10 PEX11B PEX12 PEX13
PEX14 PEX16 PEX19 PEX2
PEX26 PEX3 PEX5 PEX6
PEX7 PHYH SCP2

Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía MARS2
Leucoencefalopatía cavitante predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica APOPT1
Deficiencia de piruvato carboxilasa PC
Hipomielinización con displasia espondilometafisaria ligada al X AIFM1
Hipoplasia pontocerebelosa RARS2
Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10) PYCR2
Leucoencefalopatía cavitaria progresiva NDUFS1
Leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato (LBSL) DARS2
Leucoencefalopatía con alteración del tálamo y tronco del encéfalo y elevación de lactato (LTBL) EARS2
Leucoencefalopatía cavitante progresiva IBA57
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 ISCA2
Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE) POLG, TYMP
Síndrome de Leigh con leucodistrofia NDUFV1

 

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