Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos peroxisomales

Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos peroxisomales

[19 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABCD1 ACOX1 HSD17B4 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16
PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH SCP2
ABCD1 ACOX1 HSD17B4 PEX1
PEX10 PEX11B PEX12 PEX13
PEX14 PEX16 PEX19 PEX2
PEX26 PEX3 PEX5 PEX6
PEX7 PHYH SCP2

Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Adrenoleucodistrofia ABCD1
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal ACOX1
Deficiencia de enzima D-bifuncional HSD17B4
Enfermedad de Refsum PEX7, PHYH
Leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora (LKDMN) SCP2
Trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS) PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26

 

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