Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos lisosomales
[22 genes]
Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.
FENOTIPOS RELACIONADOS
| Enfermedad de Fabry | GLA |
| Enfermedad de Krabbe | GALC |
| Enfermedades por depósito de ácido siálico libre | SLC17A5 |
| Fucosidosis | FUCA1 |
| Galactosialidosis | CTSA |
| Gangliosidosis | GLB1, GM2A, HEXA, HEXB |
| Leucodistrofia metacromática | ARSA, PSAP, SUMF1 |
| Lipofuscinosis ceroidea neuronal | CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 |
| Mucolipidosis IV | MCOLN1 |
