Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos lisosomales

Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos lisosomales

[22 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ARSA CLN5 CLN6 CLN8 CTSA CTSD FUCA1 GALC GLA GLB1
GM2A GRN HEXA HEXB KCTD7 MCOLN1 MFSD8 PPT1 PSAP SLC17A5
SUMF1 TPP1
ARSA CLN5 CLN6 CLN8
CTSA CTSD FUCA1 GALC
GLA GLB1 GM2A GRN
HEXA HEXB KCTD7 MCOLN1
MFSD8 PPT1 PSAP SLC17A5
SUMF1 TPP1

Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Enfermedad de Fabry GLA
Enfermedad de Krabbe GALC
Enfermedades por depósito de ácido siálico libre SLC17A5
Fucosidosis FUCA1
Galactosialidosis CTSA
Gangliosidosis GLB1, GM2A, HEXA, HEXB
Leucodistrofia metacromática ARSA, PSAP, SUMF1
Lipofuscinosis ceroidea neuronal CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Mucolipidosis IV MCOLN1

 

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