Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo intermediario

Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo intermediario

[17 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACER3 ALDH3A2 ASPA CBS CYP27A1 DEGS1 ELOVL4 FA2H FOLR1 GALT
GBE1 L2HGDH MTHFR PAH PYCR2 RARS RPIA
ACER3 ALDH3A2 ASPA CBS
CYP27A1 DEGS1 ELOVL4 FA2H
FOLR1 GALT GBE1 L2HGDH
MTHFR PAH PYCR2 RARS
RPIA

Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Aciduria L-2-hidroxiglutárica L2HGDH
Deficiencia de ceramidasa alcalina 3 ACER3
Deficiencia de ribosa 5 P isomerasa RPIA
Deficiencia en el transportador de folato cerebral FOLR1
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto GBE1
Enfermedad de Canavan ASPA
Fenilcetonuria PAH
Galactosemia GALT
Hipomielinización asociada a RARS RARS
Homocistinuria CBS
Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa MTHFR
Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10) PYCR2
Leucodistrofia hipomielinizante 18 (HLD18) DEGS1
Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos FA2H
Pseudo Sjögren–Larsson ELOVL4
Síndrome de Sjögren–Larsson ALDH3A2
Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1

 

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