Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo intermediario
[17 genes]
Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.
FENOTIPOS RELACIONADOS
| Aciduria L-2-hidroxiglutárica | L2HGDH |
| Deficiencia de ceramidasa alcalina 3 | ACER3 |
| Deficiencia de ribosa 5 P isomerasa | RPIA |
| Deficiencia en el transportador de folato cerebral | FOLR1 |
| Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto | GBE1 |
| Enfermedad de Canavan | ASPA |
| Fenilcetonuria | PAH |
| Galactosemia | GALT |
| Hipomielinización asociada a RARS | RARS |
| Homocistinuria | CBS |
| Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa | MTHFR |
| Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10) | PYCR2 |
| Leucodistrofia hipomielinizante 18 (HLD18) | DEGS1 |
| Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos | FA2H |
| Pseudo Sjögren–Larsson | ELOVL4 |
| Síndrome de Sjögren–Larsson | ALDH3A2 |
| Xantomatosis cerebrotendinosa | CYP27A1 |
