Panel de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) y tipo PMD (PMLD)
[5 genes]
AIMP1 | GJC2 | HSPD1 | PLP1 | SLC16A2 |
de modo que ha de ser observado en al menos 2 pruebas de imagen realizadas con un intervalo de al menos de 6 meses en un paciente de más de 1 año de edad.
Entre los trastornos más frecuentes se encuentra la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), causada por variantes patogénicas en el gen PLP1, así como una serie de enfermedades de características clinicas y radiológicas similares que se denominan enfermedades de tipo PMD (PMDL), causadas por defectos en GJC2, AIMP1 o HSPD. Entre las demás enfermedades hipomielinizantes destacan los trastornos asociados a Pol-III, el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia con fotosensibilidad o síndrome de Tay, la hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y cerebelo o la hipomielinización con catarata congénita.