Panel de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y tipo PMD

Panel de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) y tipo PMD (PMLD)

[5 genes]

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AIMP1 GJC2 HSPD1 PLP1 SLC16A2
Las leucodistrofias hipomielinizantes son un grupo de trastornos del neurodesarrollo en los que se produce un déficit [5 genes] permanente de la cantidad de mielina en el sistema nervioso central, bien sea por su formación anómala o por alteraciones en la diferenciación o migración de los oligodendrocitos. En términos generales, este grupo de enfermedades se caracterizan clínicamente por retraso del desarrollo, hipotonía, ataxia, espasticidad y discapacidad intelectual variable. En términos radiológicos, la hipomielinización está caracterizada por hiperintensidad difusa en imágenes T2/FLAIR y frecuentemente parece estar afectando a la sustancia blanca de manera uniforme. Por otra parte, a diferencia de los trastornos desmielinizantes en los que la señal de la secuencia T1 es hipointensa, los cambios en esta secuencia pueden ser isointensos o ligeramente hipointensos o hipertensos. Este patrón puede ser pasado por alto si no se examinan varias secuencias consecutivas,

de modo que ha de ser observado en al menos 2 pruebas de imagen realizadas con un intervalo de al menos de 6 meses en un paciente de más de 1 año de edad.

Entre los trastornos más frecuentes se encuentra la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), causada por variantes patogénicas en el gen PLP1, así como una serie de enfermedades de características clinicas y radiológicas similares que se denominan enfermedades de tipo PMD (PMDL), causadas por defectos en GJC2, AIMP1 o HSPD. Entre las demás enfermedades hipomielinizantes destacan los trastornos asociados a Pol-III, el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia con fotosensibilidad o síndrome de Tay, la hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y cerebelo o la hipomielinización con catarata congénita.

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