Leucodistrofias hipomielinizantes

Panel general de Leucodistrofias hipomielinizantes

[40 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AIFM1 AIMP1 AIMP2 BCAP31 DARS DEGS1 EPRS ERCC2 ERCC3 ERCC6
ERCC8 FAM126A FOLR1 FUCA1 GALT GJA1 GJC2 GTF2H5 HIKESHI HSPD1
MCOLN1 MPLKIP NKX6-2 PLP1 POLR1A POLR1C POLR3A POLR3B POLR3K PYCR2
RARS RNF113A SLC16A2 SLC17A5 SLC25A12 SOX10 TMEM106B TUBB4A UFM1 VPS11
AIFM1 AIMP1 AIMP2 BCAP31
DARS DEGS1 EPRS ERCC2
ERCC3 ERCC6 ERCC8 FAM126A
FOLR1 FUCA1 GALT GJA1
GJC2 GTF2H5 HIKESHI HSPD1
MCOLN1 MPLKIP NKX6-2 PLP1
POLR1A POLR1C POLR3A POLR3B
POLR3K PYCR2 RARS RNF113A
SLC16A2 SLC17A5 SLC25A12 SOX10
TMEM106B TUBB4A UFM1 VPS11
Las leucodistrofias hipomielinizantes son un grupo de trastornos del neurodesarrollo en los que se produce un déficit [5 genes] permanente de la cantidad de mielina en el sistema nervioso central, bien sea por su formación anómala o por alteraciones en la diferenciación o migración de los oligodendrocitos. En términos generales, este grupo de enfermedades se caracterizan clínicamente por retraso del desarrollo, hipotonía, ataxia, espasticidad y discapacidad intelectual variable. En términos radiológicos, la hipomielinización está caracterizada por hiperintensidad difusa en imágenes T2/FLAIR y frecuentemente parece estar afectando a la sustancia blanca de manera uniforme. Por otra parte, a diferencia de los trastornos desmielinizantes en los que la señal de la secuencia T1 es hipointensa, los cambios en esta secuencia pueden ser isointensos o ligeramente hipointensos o hipertensos. Este patrón puede ser pasado por alto si no se examinan varias secuencias consecutivas,

de modo que ha de ser observado en al menos 2 pruebas de imagen realizadas con un intervalo de al menos de 6 meses en un paciente de más de 1 año de edad.

Entre los trastornos más frecuentes se encuentra la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), causada por variantes patogénicas en el gen PLP1, así como una serie de enfermedades de características clinicas y radiológicas similares que se denominan enfermedades de tipo PMD (PMDL), causadas por defectos en GJC2, AIMP1 o HSPD. Entre las demás enfermedades hipomielinizantes destacan los trastornos asociados a Pol-III, el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia con fotosensibilidad o síndrome de Tay, la hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y cerebelo o la hipomielinización con catarata congénita.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Deficiencia en el transportador de folato cerebral FOLR1
Displasia oculodentodigital GJA1
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre SLC17A5
Fucosidosis FUCA1
Galactosemia GALT
Hipomielinización asociada a RARS RARS
Hipomielinización cerebral con distonía y sordera BCAP31
Hipomielinización cerebral global SLC25A12
Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores DARS
Hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo TUBB4A
Hipomielinización con catarata congénita FAM126A
Hipomielnización con displasia espondilometafisaria ligada al X AIFM1
Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10) PYCR2
Leucodistrofia hipomielinizante 12 (HLD12) VPS11
Leucodistrofia hipomielinizante 13 (HLD13) HIKESHI
Leucodistrofia hipomielinizante 14 (HLD14) UFM1
Leucodistrofia hipomielinizante 15 (HLD15) EPRS
Leucodistrofia hipomielinizante 16 (HLD16) TMEM106B
Leucodistrofia hipomielinizante 17 (HLD17) AIMP2
Leucodistrofia hipomielinizante 18 (HLD18) DEGS1
Leucodistrofias con lesiones quísticas o cavitarias intracraneales NKX6-2
Mucolipidosis tipo IV MCOLN1
PMD-PMLD PLP1, GJC2, AIMP1, HSPD1, SLC16A2
Trastornos relacionados con POLR3 o síndrome 4H (hipodontia, hipogonadismo hipogonadotrópico e hipomielinización). POLR3A, POLR3B, POLR1C, POLR3K, POLR1A
Síndrome de Cockayne ERCC6, ERCC8
Síndrome de Waardenburg-Hirschsprung SOX10
Tricotiodistrofia/Síndrome de Tay ERCC2, ERCC3, GTF2H5, MPLKIP, RNF113A

 

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