Panel general de Leucodistrofias hipomielinizantes
[40 genes]
de modo que ha de ser observado en al menos 2 pruebas de imagen realizadas con un intervalo de al menos de 6 meses en un paciente de más de 1 año de edad.
Entre los trastornos más frecuentes se encuentra la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), causada por variantes patogénicas en el gen PLP1, así como una serie de enfermedades de características clinicas y radiológicas similares que se denominan enfermedades de tipo PMD (PMDL), causadas por defectos en GJC2, AIMP1 o HSPD. Entre las demás enfermedades hipomielinizantes destacan los trastornos asociados a Pol-III, el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia con fotosensibilidad o síndrome de Tay, la hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y cerebelo o la hipomielinización con catarata congénita.
Deficiencia en el transportador de folato cerebral | FOLR1 |
Displasia oculodentodigital | GJA1 |
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre | SLC17A5 |
Fucosidosis | FUCA1 |
Galactosemia | GALT |
Hipomielinización asociada a RARS | RARS |
Hipomielinización cerebral con distonía y sordera | BCAP31 |
Hipomielinización cerebral global | SLC25A12 |
Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores | DARS |
Hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo | TUBB4A |
Hipomielinización con catarata congénita | FAM126A |
Hipomielnización con displasia espondilometafisaria ligada al X | AIFM1 |
Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10) | PYCR2 |
Leucodistrofia hipomielinizante 12 (HLD12) | VPS11 |
Leucodistrofia hipomielinizante 13 (HLD13) | HIKESHI |
Leucodistrofia hipomielinizante 14 (HLD14) | UFM1 |
Leucodistrofia hipomielinizante 15 (HLD15) | EPRS |
Leucodistrofia hipomielinizante 16 (HLD16) | TMEM106B |
Leucodistrofia hipomielinizante 17 (HLD17) | AIMP2 |
Leucodistrofia hipomielinizante 18 (HLD18) | DEGS1 |
Leucodistrofias con lesiones quísticas o cavitarias intracraneales | NKX6-2 |
Mucolipidosis tipo IV | MCOLN1 |
PMD-PMLD | PLP1, GJC2, AIMP1, HSPD1, SLC16A2 |
Trastornos relacionados con POLR3 o síndrome 4H (hipodontia, hipogonadismo hipogonadotrópico e hipomielinización). | POLR3A, POLR3B, POLR1C, POLR3K, POLR1A |
Síndrome de Cockayne | ERCC6, ERCC8 |
Síndrome de Waardenburg-Hirschsprung | SOX10 |
Tricotiodistrofia/Síndrome de Tay | ERCC2, ERCC3, GTF2H5, MPLKIP, RNF113A |