Leucodistrofias con calcificaciones intracraneales

Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales

[24 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABCD1 ADAR COL4A1 COL4A2 CSF1R CTC1 CYP27A1 ERCC6 ERCC8 GALC
GFAP GJA1 GLA IFIH1 PAH PSAP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2
SAMHD1 TREM2 TREX1 TYROBP
ABCD1 ADAR COL4A1 COL4A2
CSF1R CTC1 CYP27A1 ERCC6
ERCC8 GALC GFAP GJA1
GLA IFIH1 PAH PSAP
RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2
SAMHD1 TREM2 TREX1 TYROBP

Con el avance de la tecnología de RMN y el desarrollo de imágenes de susceptibilidad magnética, es posible identificar calcificaciones intracraneales características de algunas leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias. Este tipo de lesiones también pueden ser identificadas mediante la exploración por tomografía computarizada (TC). Entre las enfermedades incluidas en este grupo destacan el síndrome de Aicardi-Goutières, el síndrome de Cockayne, la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Nasu-Hakola, la leucoencefalopatía quística sin megalencefalia, la xantomatosis cerebrotendinosa y la microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes, entre otros.

FENOTIPOS RELACIONADOS
Adrenoleucodistrofia ABCD1
Displasia oculodentodigital (ODDD) GJA1
Enfermedad de Alexander GFAP
Enfermedad de Fabry GLA
Enfermedad de Krabbe PSAP, GALC
Enfermedad de Nasu-Hakola TREM2, TYROBP
Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (PADMAL).
Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1.
Enfermedad cerebral de pequeños vasos.
COL4A1
Fenilcetonuria PAH
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas CSF1R
Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia RNASET2
Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus) CTC1
Porencefalia COL4A2
Síndrome de Aicardi-Goutières ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1, TREX1
Síndrome de Cockayne ERCC6, ERCC8
Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica