Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales
[24 genes]
Con el avance de la tecnología de RMN y el desarrollo de imágenes de susceptibilidad magnética, es posible identificar calcificaciones intracraneales características de algunas leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias. Este tipo de lesiones también pueden ser identificadas mediante la exploración por tomografía computarizada (TC). Entre las enfermedades incluidas en este grupo destacan el síndrome de Aicardi-Goutières, el síndrome de Cockayne, la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Nasu-Hakola, la leucoencefalopatía quística sin megalencefalia, la xantomatosis cerebrotendinosa y la microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes, entre otros.
Adrenoleucodistrofia | ABCD1 |
Displasia oculodentodigital (ODDD) | GJA1 |
Enfermedad de Alexander | GFAP |
Enfermedad de Fabry | GLA |
Enfermedad de Krabbe | PSAP, GALC |
Enfermedad de Nasu-Hakola | TREM2, TYROBP |
Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (PADMAL). Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1. Enfermedad cerebral de pequeños vasos. |
COL4A1 |
Fenilcetonuria | PAH |
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas | CSF1R |
Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia | RNASET2 |
Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus) | CTC1 |
Porencefalia | COL4A2 |
Síndrome de Aicardi-Goutières | ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1, TREX1 |
Síndrome de Cockayne | ERCC6, ERCC8 |
Xantomatosis cerebrotendinosa | CYP27A1 |