Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales
[24 genes]
Con el avance de la tecnología de RMN y el desarrollo de imágenes de susceptibilidad magnética, es posible identificar calcificaciones intracraneales características de algunas leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias. Este tipo de lesiones también pueden ser identificadas mediante la exploración por tomografía computarizada (TC). Entre las enfermedades incluidas en este grupo destacan el síndrome de Aicardi-Goutières, el síndrome de Cockayne, la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Nasu-Hakola, la leucoencefalopatía quística sin megalencefalia, la xantomatosis cerebrotendinosa y la microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes, entre otros.
FENOTIPOS RELACIONADOS
| Adrenoleucodistrofia | ABCD1 |
| Displasia oculodentodigital (ODDD) | GJA1 |
| Enfermedad de Alexander | GFAP |
| Enfermedad de Fabry | GLA |
| Enfermedad de Krabbe | PSAP, GALC |
| Enfermedad de Nasu-Hakola | TREM2, TYROBP |
| Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (PADMAL). Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1. Enfermedad cerebral de pequeños vasos. |
COL4A1 |
| Fenilcetonuria | PAH |
| Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas | CSF1R |
| Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia | RNASET2 |
| Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus) | CTC1 |
| Porencefalia | COL4A2 |
| Síndrome de Aicardi-Goutières | ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1, TREX1 |
| Síndrome de Cockayne | ERCC6, ERCC8 |
| Xantomatosis cerebrotendinosa | CYP27A1 |
