Panel general de ELA y ELP

Panel general de ELA y ELP

[38 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ALS2 ANG ANXA11 C21orf2 CCNF CHCHD10 CHMP2B DAO DCTN1 ERBB4
EWSR1 FIG4 FUS GLT8D1 HNRNPA1 HNRNPA2B1 KIF5A MATR3 NEFH NEK1
OPTN PFN1 PRPH SETX SIGMAR1 SLC52A2 SLC52A3 SOD1 SPG11 SQSTM1
SS18L1 TAF15 TARDBP TBK1 TUBA4A UBQLN2 VAPB VCP
ALS2 ANG ANXA11 C21orf2
CCNF CHCHD10 CHMP2B DAO
DCTN1 ERBB4 EWSR1 FIG4
FUS GLT8D1 HNRNPA1 HNRNPA2B1
KIF5A MATR3 NEFH NEK1
OPTN PFN1 PRPH SETX
SIGMAR1 SLC52A2 SLC52A3 SOD1
SPG11 SQSTM1 SS18L1 TAF15
TARDBP TBK1 TUBA4A UBQLN2
VAPB VCP
FENOTIPOS RELACIONADOS
Esclerosis lateral primaria ALS2, FIG4, SPG11, TBK1
Esclerosis lateral amiotrófica con/sin demencia frontotemporal CHCHD10, SQSTM1, TBK1
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere/ Fazio-Londe SLC52A2, SLC52A3
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en una enfermedad neurodegenerativa con una prevalencia de 5.4:100,000 (Chiò et al. 2013). Aunque la mayor parte de los casos son de presentación esporádica, existen antecedentes familiares en el 10% de los pacientes. Las variantes patogénicas en los genes C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS explican casi dos tercios de las formas familiares (25%, 20%, 5% y 5% respectivamente). En el gen C9orf72 se ha identificado una única alteración genética, consistente en una expansión hexanucleotídica GGGGCC, no cuantificable mediante técnicas de next-generation-sequencing.
La esclerosis lateral primaria (ELP) se caracteriza por la afectación aislada de la primera neurona motora, lo que la distingue de la esclerosis lateral amiotrófica, en la que también existe compromiso de la segunda neurona motora. El diagnóstico de ELP se hace excluyendo otras causas de enfermedad tales como paraparesia espástica, esclerosis múltiple, enfermedad metabólica o mielopatía.

LOCI INCLUIDOS:
| ALS1 | ALS2 | ALS4 | ALS5 | ALS6 | ALS8 | ALS9 | ALS10 | ALS11 | ALS12 | ALS14 | ALS15 | ALS16 | ALS17 | ALS18 | ALS19 | ALS20 | ALS21 | FTDALS2 | FTDALS3 | FTDALS4 |

REFERENCIAS
  1. Chiò A, Logroscino G, Traynor BJ, Collins J, Simeone JC, Goldstein LA, White LA. Global epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review of the published literature. Neuroepidemiology. 2013; 41(2):118-30.

 

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