Panel general de epilepsia
[271 genes]
| Epilepsia dependiente de piridoxina | ALDH7A1 |
| Enfermedad de Lafora | EPM2A |
| Heterotopia ventricular | FLNA |
| Epilepsia rolándica con dispraxia verbal | GRIN2A |
| Epilepsia nocturna del lóbulo frontal | KCNT1 |
| Epilepsia del lóbulo temporal con síntomas auditivos | LGI1 |
| Epilepsia focal familiar con focos variables | NPRL2 |
| Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 | PCDH19 |
| Convulsiones familiares infantiles benignas con o sin coreoatetosis paroxística | PRRT2 |
| Susceptibilidad a encefalopatía aguda inducida por infección | RANBP2 |
| Síndrome de Ohtahara | STXBP1 |
| Síndrome de Mowat-Wilson | ZEB2 |
La epilepsia es un trastorno neurológico común cuya prevalencia se sitúa en 5-8 de cada 1000 individuos, con una incidencia acumulada a lo largo de la vida del 3%1. Las causas subyacentes son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.
Las manifestaciones clínicas de las distintas formas de epilepsia van a proporcionar una información muy valiosa a la hora de decidir solicitar un estudio genético, ya que existen ciertos síndromes epilépticos que orientarán la selección del estudio más adecuado. Para ello, hemos diseñado una oferta de paneles que trata de recoger las causas más comunes de epilepsia desde el punto de vista genético, clasificadas en base al fenotipo epiléptico para realizar un estudio genético diagnóstico dirigido y manteniendo un panel general para clasificaciones semiológicas más imprecisas o casos más complejos en donde se precisa abarcar un diagnóstico diferencial amplio.
Diversos estudios realizados acerca del rendimiento diagnóstico de paneles genéticos para epilepsia sitúan una tasa diagnóstica de en
- Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. 2017;88(3):296-303.
- Mercimek-Mahmutoglu S, Patel J, Cordeiro D, et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia. 2015;56(5):707-716.
- Wang J, Gotway G, Pascual JM, Park JY. Diagnostic yield of clinical next-generation sequencing panels for epilepsy. JAMA Neurol. 2014; 71(5):650-651.
- Myers KA, Johnstone DL, Dyment DA. Epilepsy genetics: Current knowledge, applications, and future directions. Clin Genet. 2019;95:95–111.
