Panel general de epilepsia

Panel general de epilepsia

[271 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS ABAT ACOX1 ACTL6B ADAM22 ADGRG1 ADGRV1 ADSL AFG3L2 AKT3
ALDH7A1 ALG13 AMT AP3B2 ARFGEF2 ARHGEF9 ARID1B ARV1 ARX ASAH1
ATAD1 ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP7A BCS1L BOLA3 BSCL2 BTBD9 BTD
CACNA1A CACNA1E CACNA1H CACNA1I CACNA2D2 CACNB4 CAD CASR CBL CCM2
CDKL5 CERS1 CHD2 CHD4 CHRNA2 CHRNA4 CHRNA5 CHRNB2 CLCN2 CLN3
CLN5 CLN6 CLN8 CNPY3 CNTNAP2 COL4A1 COL4A2 CPA6 CPLX1 CSTB
CTSD CTSF CUX2 CYFIP2 DCX DENND5A DEPDC5 DIAPH1 DNAJC5 DNM1
DOCK7 DPYD DYRK1A EEF1A2 EFHC1 EHMT1 EIF2B2 EPM2A FGF12 FLNA
FOLR1 FOXG1 FOXP2 FOXRED1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB1 GABRB3 GABRD
GABRG2 GAL GAMT GATM GBA GCSH GLDC GLRA1 GLRB GLS
GNAO1 GNAQ GOSR2 GOT2 GPHN GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN
GUF1 HCN1 HERC2 HNRNPU ICK IQSEC2 ITPA KCNA2 KCNB1 KCNC1
KCNJ10 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD7 KRIT1 LGI1
LIAS LMNB2 MBD5 MDH2 MECP2 MEF2C MFF MFSD8 MOCS1 MOCS2
MOGS MTHFR MTOR NDE1 NDUFA1 NDUFA11 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4
NDUFAF5 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFV1 NDUFV2
NECAP1 NEDD4L NEU1 NEUROD2 NEXMIF NHLRC1 NPRL2 NPRL3 NRXN1 NTNG1
NTRK2 NUBPL OPHN1 PACS2 PAFAH1B1 PARS2 PCDH12 PCDH19 PDCD10 PDHA1
PHACTR1 PHF6 PIGA PIGO PIGP PIGQ PIK3CA PIK3R2 PLCB1 PLP1
PLPBP PNKP PNPO POLG POLG2 PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRIMA1
PRRT2 PTEN PURA QARS RANBP2 RELN RHOBTB2 RNF13 SAMD12 SCARB2
SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SERPINI1 SHANK3 SHROOM4 SIK1
SLC12A5 SLC13A5 SLC16A2 SLC19A3 SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2 SLC39A13
SLC6A1 SLC6A5 SLC6A8 SLC9A6 SMC1A SNX27 SPTAN1 SRPX2 ST3GAL3 ST3GAL5
STX1B STXBP1 SUOX SURF1 SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TANGO2 TBC1D24
TBL1XR1 TCF4 TIMMDC1 TMEM126B TPK1 TPP1 TRAK1 TREX1 TSC1 TSC2
TSEN54 UBA5 UBE2A UBE3A WAC WDR45 WDR62 WWOX YWHAG ZBTB18
ZEB2
AARS ABAT ACOX1 ACTL6B
ADAM22 ADGRG1 ADGRV1 ADSL
AFG3L2 AKT3 ALDH7A1 ALG13
AMT AP3B2 ARFGEF2 ARHGEF9
ARID1B ARV1 ARX ASAH1
ATAD1 ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3
ATP7A BCS1L BOLA3 BSCL2
BTBD9 BTD CACNA1A CACNA1E
CACNA1H CACNA1I CACNA2D2 CACNB4
CAD CASR CBL CCM2
CDKL5 CERS1 CHD2 CHD4
CHRNA2 CHRNA4 CHRNA5 CHRNB2
CLCN2 CLN3 CLN5 CLN6
CLN8 CNPY3 CNTNAP2 COL4A1
COL4A2 CPA6 CPLX1 CSTB
CTSD CTSF CUX2 CYFIP2
DCX DENND5A DEPDC5 DIAPH1
DNAJC5 DNM1 DOCK7 DPYD
DYRK1A EEF1A2 EFHC1 EHMT1
EIF2B2 EPM2A FGF12 FLNA
FOLR1 FOXG1 FOXP2 FOXRED1
FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB1
GABRB3 GABRD GABRG2 GAL
GAMT GATM GBA GCSH
GLDC GLRA1 GLRB GLS
GNAO1 GNAQ GOSR2 GOT2
GPHN GRIN1 GRIN2A GRIN2B
GRIN2D GRN GUF1 HCN1
HERC2 HNRNPU ICK IQSEC2
ITPA KCNA2 KCNB1 KCNC1
KCNJ10 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3
KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD7
KRIT1 LGI1 LIAS LMNB2
MBD5 MDH2 MECP2 MEF2C
MFF MFSD8 MOCS1 MOCS2
MOGS MTHFR MTOR NDE1
NDUFA1 NDUFA11 NDUFAF1 NDUFAF2
NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFB11
NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS3
NDUFS4 NDUFS6 NDUFV1 NDUFV2
NECAP1 NEDD4L NEU1 NEUROD2
NEXMIF NHLRC1 NPRL2 NPRL3
NRXN1 NTNG1 NTRK2 NUBPL
OPHN1 PACS2 PAFAH1B1 PARS2
PCDH12 PCDH19 PDCD10 PDHA1
PHACTR1 PHF6 PIGA PIGO
PIGP PIGQ PIK3CA PIK3R2
PLCB1 PLP1 PLPBP PNKP
PNPO POLG POLG2 PPT1
PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRIMA1
PRRT2 PTEN PURA QARS
RANBP2 RELN RHOBTB2 RNF13
SAMD12 SCARB2 SCN1A SCN1B
SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A
SERPINI1 SHANK3 SHROOM4 SIK1
SLC12A5 SLC13A5 SLC16A2 SLC19A3
SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1
SLC35A2 SLC39A13 SLC6A1 SLC6A5
SLC6A8 SLC9A6 SMC1A SNX27
SPTAN1 SRPX2 ST3GAL3 ST3GAL5
STX1B STXBP1 SUOX SURF1
SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2
TANGO2 TBC1D24 TBL1XR1 TCF4
TIMMDC1 TMEM126B TPK1 TPP1
TRAK1 TREX1 TSC1 TSC2
TSEN54 UBA5 UBE2A UBE3A
WAC WDR45 WDR62 WWOX
YWHAG ZBTB18 ZEB2
FENOTIPOS RELACIONADOS
Epilepsia dependiente de piridoxina ALDH7A1
Enfermedad de Lafora EPM2A
Heterotopia ventricular FLNA
Epilepsia rolándica con dispraxia verbal GRIN2A
Epilepsia nocturna del lóbulo frontal KCNT1
Epilepsia del lóbulo temporal con síntomas auditivos LGI1
Epilepsia focal familiar con focos variables NPRL2
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 PCDH19
Convulsiones familiares infantiles benignas con o sin coreoatetosis paroxística PRRT2
Susceptibilidad a encefalopatía aguda inducida por infección RANBP2
Síndrome de Ohtahara STXBP1
Síndrome de Mowat-Wilson ZEB2

La epilepsia es un trastorno neurológico común cuya prevalencia se sitúa en 5-8 de cada 1000 individuos, con una incidencia acumulada a lo largo de la vida del 3%1. Las causas subyacentes son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.

Las manifestaciones clínicas de las distintas formas de epilepsia van a proporcionar una información muy valiosa a la hora de decidir solicitar un estudio genético, ya que existen ciertos síndromes epilépticos que orientarán la selección del estudio más adecuado. Para ello, hemos diseñado una oferta de paneles que trata de recoger las causas más comunes de epilepsia desde el punto de vista genético, clasificadas en base al fenotipo epiléptico para realizar un estudio genético diagnóstico dirigido y manteniendo un panel general para clasificaciones semiológicas más imprecisas o casos más complejos en donde se precisa abarcar un diagnóstico diferencial amplio.

Diversos estudios realizados acerca del rendimiento diagnóstico de paneles genéticos para epilepsia sitúan una tasa diagnóstica de en

torno al 15-25%2,3. Por supuesto, este rendimiento varía en función de la selección de los pacientes, su indicación clínica, la edad y la presencia de antecedentes familiares. Es probable que todavía desconozcamos muchos de los genes implicados en epilepsia, aunque conviene recordar que dado que se trata de una enfermedad tan frecuente y heterogénea, es necesario situarla en su contexto multifactorial. Estudios dirigidos a pacientes más seleccionados han logrado tasas diagnósticas de hasta el 60-70%4 en encefalopatías epilépticas de inicio temprano, por tomar un ejemplo.Tradicionalmente, los estudios genéticos en epilepsia se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios coste-eficientes para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Por otra parte, cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.
REFERENCIAS
  1. Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. 2017;88(3):296-303.
  2. Mercimek-Mahmutoglu S, Patel J, Cordeiro D, et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia. 2015;56(5):707-716.
  3. Wang J, Gotway G, Pascual JM, Park JY. Diagnostic yield of clinical next-generation sequencing panels for epilepsy. JAMA Neurol. 2014; 71(5):650-651.
  4. Myers KA, Johnstone DL, Dyment DA. Epilepsy genetics: Current knowledge, applications, and future directions. Clin Genet. 2019;95:95–111.

 

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