Panel general de epilepsia mioclónica

Panel general de epilepsia mioclónica

[43 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AFG3L2 ASAH1 ATP13A2 CACNB4 CERS1 CLCN2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8
CSTB CTSD CTSF DNAJC5 EFHC1 EPM2A FOLR1 GABRA1 GABRD GBA
GOSR2 GRN ICK KCNC1 KCTD7 LMNB2 MFSD8 NEU1 NHLRC1 PDHA1
POLG PPT1 PRDM8 PRICKLE1 SAMD12 SCARB2 SERPINI1 SLC6A1 SNX27 SURF1
TBC1D24 TPK1 TPP1
AFG3L2 ASAH1 ATP13A2 CACNB4
CERS1 CLCN2 CLN3 CLN5
CLN6 CLN8 CSTB CTSD
CTSF DNAJC5 EFHC1 EPM2A
FOLR1 GABRA1 GABRD GBA
GOSR2 GRN ICK KCNC1
KCTD7 LMNB2 MFSD8 NEU1
NHLRC1 PDHA1 POLG PPT1
PRDM8 PRICKLE1 SAMD12 SCARB2
SERPINI1 SLC6A1 SNX27 SURF1
TBC1D24 TPK1 TPP1

La epilepsia es un trastorno neurológico común cuya prevalencia se sitúa en 5-8 de cada 1000 individuos, con una incidencia acumulada a lo largo de la vida del 3%1. Las causas subyacentes son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.

Las manifestaciones clínicas de las distintas formas de epilepsia van a proporcionar una información muy valiosa a la hora de decidir solicitar un estudio genético, ya que existen ciertos síndromes epilépticos que orientarán la selección del estudio más adecuado. Para ello, hemos diseñado una oferta de paneles que trata de recoger las causas más comunes de epilepsia desde el punto de vista genético, clasificadas en base al fenotipo epiléptico para realizar un estudio genético diagnóstico dirigido y manteniendo un panel general para clasificaciones semiológicas más imprecisas o casos más complejos en donde se precisa abarcar un diagnóstico diferencial amplio.

Diversos estudios realizados acerca del rendimiento diagnóstico de paneles genéticos para epilepsia sitúan una tasa diagnóstica de en

torno al 15-25%2,3. Por supuesto, este rendimiento varía en función de la selección de los pacientes, su indicación clínica, la edad y la presencia de antecedentes familiares. Es probable que todavía desconozcamos muchos de los genes implicados en epilepsia, aunque conviene recordar que dado que se trata de una enfermedad tan frecuente y heterogénea, es necesario situarla en su contexto multifactorial. Estudios dirigidos a pacientes más seleccionados han logrado tasas diagnósticas de hasta el 60-70%4 en encefalopatías epilépticas de inicio temprano, por tomar un ejemplo.Tradicionalmente, los estudios genéticos en epilepsia se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios coste-eficientes para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Por otra parte, cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.
REFERENCIAS
  1. Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. 2017;88(3):296-303.
  2. Mercimek-Mahmutoglu S, Patel J, Cordeiro D, et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia. 2015;56(5):707-716.
  3. Wang J, Gotway G, Pascual JM, Park JY. Diagnostic yield of clinical next-generation sequencing panels for epilepsy. JAMA Neurol. 2014; 71(5):650-651.
  4. Myers KA, Johnstone DL, Dyment DA. Epilepsy genetics: Current knowledge, applications, and future directions. Clin Genet. 2019;95:95–111.

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica