Panel de general de encefalopatía epiléptica

Panel de general de encefalopatía epiléptica

[124 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS ACTL6B ADAM22 ADSL ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9 ARV1 ARX
BTBD9 CACNA1A CACNA1E CACNA1H CACNA1I CAD CDKL5 CHD2 CHD4 CHRNA5
CNPY3 CNTNAP2 CPLX1 CUX2 CYFIP2 DENND5A DNM1 DOCK7 EEF1A2 EHMT1
EIF2B2 FGF12 FOXG1 FOXP2 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB1 GABRB3 GABRD
GABRG2 GCSH GLDC GLS GNAO1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GUF1 HCN1
HERC2 HNRNPU IQSEC2 ITPA KCNA2 KCNB1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2
MBD5 MDH2 MECP2 MEF2C MTHFR NECAP1 NEUROD2 NRXN1 NTNG1 NTRK2
PACS2 PARS2 PCDH19 PHACTR1 PIGA PIGP PLCB1 PLP1 PNKP PRRT2
RHOBTB2 RNF13 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SHANK3 SHROOM4
SIK1 SLC12A5 SLC13A5 SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2 SLC39A13 SLC6A1
SLC9A6 SMC1A SPTAN1 ST3GAL3 STX1B STXBP1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TBC1D24
TBL1XR1 TCF4 TRAK1 TREX1 TSC1 TSC2 UBA5 UBE3A WAC WDR45
WWOX YWHAG ZBTB18 ZEB2
AARS ACTL6B ADAM22 ADSL
ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9
ARV1 ARX BTBD9 CACNA1A
CACNA1E CACNA1H CACNA1I CAD
CDKL5 CHD2 CHD4 CHRNA5
CNPY3 CNTNAP2 CPLX1 CUX2
CYFIP2 DENND5A DNM1 DOCK7
EEF1A2 EHMT1 EIF2B2 FGF12
FOXG1 FOXP2 FRRS1L GABBR2
GABRA1 GABRB1 GABRB3 GABRD
GABRG2 GCSH GLDC GLS
GNAO1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D
GUF1 HCN1 HERC2 HNRNPU
IQSEC2 ITPA KCNA2 KCNB1
KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2
MBD5 MDH2 MECP2 MEF2C
MTHFR NECAP1 NEUROD2 NRXN1
NTNG1 NTRK2 PACS2 PARS2
PCDH19 PHACTR1 PIGA PIGP
PLCB1 PLP1 PNKP PRRT2
RHOBTB2 RNF13 SCN1A SCN1B
SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A
SHANK3 SHROOM4 SIK1 SLC12A5
SLC13A5 SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22
SLC2A1 SLC35A2 SLC39A13 SLC6A1
SLC9A6 SMC1A SPTAN1 ST3GAL3
STX1B STXBP1 SYNGAP1 SYNJ1
SZT2 TBC1D24 TBL1XR1 TCF4
TRAK1 TREX1 TSC1 TSC2
UBA5 UBE3A WAC WDR45
WWOX YWHAG ZBTB18 ZEB2

La epilepsia es un trastorno neurológico común cuya prevalencia se sitúa en 5-8 de cada 1000 individuos, con una incidencia acumulada a lo largo de la vida del 3%1. Las causas subyacentes son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.

Las manifestaciones clínicas de las distintas formas de epilepsia van a proporcionar una información muy valiosa a la hora de decidir solicitar un estudio genético, ya que existen ciertos síndromes epilépticos que orientarán la selección del estudio más adecuado. Para ello, hemos diseñado una oferta de paneles que trata de recoger las causas más comunes de epilepsia desde el punto de vista genético, clasificadas en base al fenotipo epiléptico para realizar un estudio genético diagnóstico dirigido y manteniendo un panel general para clasificaciones semiológicas más imprecisas o casos más complejos en donde se precisa abarcar un diagnóstico diferencial amplio.

Diversos estudios realizados acerca del rendimiento diagnóstico de paneles genéticos para epilepsia sitúan una tasa diagnóstica de en

torno al 15-25%2,3. Por supuesto, este rendimiento varía en función de la selección de los pacientes, su indicación clínica, la edad y la presencia de antecedentes familiares. Es probable que todavía desconozcamos muchos de los genes implicados en epilepsia, aunque conviene recordar que dado que se trata de una enfermedad tan frecuente y heterogénea, es necesario situarla en su contexto multifactorial. Estudios dirigidos a pacientes más seleccionados han logrado tasas diagnósticas de hasta el 60-70%4 en encefalopatías epilépticas de inicio temprano, por tomar un ejemplo.Tradicionalmente, los estudios genéticos en epilepsia se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios coste-eficientes para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Por otra parte, cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.
REFERENCIAS
  1. Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. 2017;88(3):296-303.
  2. Mercimek-Mahmutoglu S, Patel J, Cordeiro D, et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia. 2015;56(5):707-716.
  3. Wang J, Gotway G, Pascual JM, Park JY. Diagnostic yield of clinical next-generation sequencing panels for epilepsy. JAMA Neurol. 2014; 71(5):650-651.
  4. Myers KA, Johnstone DL, Dyment DA. Epilepsy genetics: Current knowledge, applications, and future directions. Clin Genet. 2019;95:95–111.

 

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