Panel de epilepsia mioclónica progresiva

Panel de epilepsia mioclónica progresiva

[36 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AFG3L2	ASAH1	ATP13A2	CERS1	CLN3	CLN5	CLN6	CLN8	CSTB	CTSD
CTSF	DNAJC5	EPM2A	FOLR1	GBA	GOSR2	GRN	KCNC1	KCTD7	LMNB2
MFSD8	NEU1	NHLRC1	PDHA1	POLG	PPT1	PRDM8	PRICKLE1	SAMD12	SCARB2
SERPINI1	SLC6A1	SNX27	SURF1	TPK1	TPP1

AFG3L2	ASAH1	ATP13A2	CERS1
CLN3	CLN5	CLN6	CLN8
CSTB	CTSD	CTSF	DNAJC5
EPM2A	FOLR1	GBA	GOSR2
GRN	KCNC1	KCTD7	LMNB2
MFSD8	NEU1	NHLRC1	PDHA1
POLG	PPT1	PRDM8	PRICKLE1
SAMD12	SCARB2	SERPINI1	SLC6A1
SNX27	SURF1	TPK1	TPP1

La epilepsia es un trastorno neurológico común cuya prevalencia se sitúa en 5-8 de cada 1000 individuos, con una incidencia acumulada a lo largo de la vida del 3%1. Las causas subyacentes son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.

Las manifestaciones clínicas de las distintas formas de epilepsia van a proporcionar una información muy valiosa a la hora de decidir solicitar un estudio genético, ya que existen ciertos síndromes epilépticos que orientarán la selección del estudio más adecuado. Para ello, hemos diseñado una oferta de paneles que trata de recoger las causas más comunes de epilepsia desde el punto de vista genético, clasificadas en base al fenotipo epiléptico para realizar un estudio genético diagnóstico dirigido y manteniendo un panel general para clasificaciones semiológicas más imprecisas o casos más complejos en donde se precisa abarcar un diagnóstico diferencial amplio.

Diversos estudios realizados acerca del rendimiento diagnóstico de paneles genéticos para epilepsia sitúan una tasa diagnóstica de en

torno al 15-25%2,3. Por supuesto, este rendimiento varía en función de la selección de los pacientes, su indicación clínica, la edad y la presencia de antecedentes familiares. Es probable que todavía desconozcamos muchos de los genes implicados en epilepsia, aunque conviene recordar que dado que se trata de una enfermedad tan frecuente y heterogénea, es necesario situarla en su contexto multifactorial. Estudios dirigidos a pacientes más seleccionados han logrado tasas diagnósticas de hasta el 60-70%4 en encefalopatías epilépticas de inicio temprano, por tomar un ejemplo.Tradicionalmente, los estudios genéticos en epilepsia se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios coste-eficientes para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Por otra parte, cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.

REFERENCIAS

Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. 2017;88(3):296-303.
Mercimek-Mahmutoglu S, Patel J, Cordeiro D, et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia. 2015;56(5):707-716.
Wang J, Gotway G, Pascual JM, Park JY. Diagnostic yield of clinical next-generation sequencing panels for epilepsy. JAMA Neurol. 2014; 71(5):650-651.
Myers KA, Johnstone DL, Dyment DA. Epilepsy genetics: Current knowledge, applications, and future directions. Clin Genet. 2019;95:95–111.

Panel de epilepsia mioclónica progresiva