Panel de encefalopatía epiléptica neonatal y de inicio temprano

Panel de encefalopatía epiléptica neonatal y de inicio temprano

[90 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS ACTL6B ADAM22 ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9 ARV1 ARX CACNA1A
CACNA1E CAD CDKL5 CHD2 CNPY3 CPLX1 CUX2 CYFIP2 DENND5A DNM1
DOCK7 EEF1A2 FGF12 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB1 GABRB3 GABRG2
GCSH GLDC GLS GNAO1 GRIN2B GRIN2D GUF1 HCN1 HNRNPU ITPA
KCNA2 KCNB1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2 MDH2 MECP2 NECAP1 NEUROD2
NTRK2 PACS2 PARS2 PCDH19 PHACTR1 PIGA PIGP PLCB1 PNKP PRRT2
RHOBTB2 RNF13 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SIK1 SLC12A5
SLC13A5 SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2 SPTAN1 ST3GAL3 STXBP1 SYNGAP1
SYNJ1 SZT2 TBC1D24 TRAK1 TREX1 TSC1 TSC2 UBA5 WWOX YWHAG
AARS ACTL6B ADAM22 ALG13
AMT AP3B2 ARHGEF9 ARV1
ARX CACNA1A CACNA1E CAD
CDKL5 CHD2 CNPY3 CPLX1
CUX2 CYFIP2 DENND5A DNM1
DOCK7 EEF1A2 FGF12 FOXG1
FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB1
GABRB3 GABRG2 GCSH GLDC
GLS GNAO1 GRIN2B GRIN2D
GUF1 HCN1 HNRNPU ITPA
KCNA2 KCNB1 KCNQ2 KCNQ3
KCNT1 KCNT2 MDH2 MECP2
NECAP1 NEUROD2 NTRK2 PACS2
PARS2 PCDH19 PHACTR1 PIGA
PIGP PLCB1 PNKP PRRT2
RHOBTB2 RNF13 SCN1A SCN1B
SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A
SIK1 SLC12A5 SLC13A5 SLC1A2
SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2
SPTAN1 ST3GAL3 STXBP1 SYNGAP1
SYNJ1 SZT2 TBC1D24 TRAK1
TREX1 TSC1 TSC2 UBA5
WWOX YWHAG

La epilepsia es un trastorno neurológico común cuya prevalencia se sitúa en 5-8 de cada 1000 individuos, con una incidencia acumulada a lo largo de la vida del 3%1. Las causas subyacentes son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.

Las manifestaciones clínicas de las distintas formas de epilepsia van a proporcionar una información muy valiosa a la hora de decidir solicitar un estudio genético, ya que existen ciertos síndromes epilépticos que orientarán la selección del estudio más adecuado. Para ello, hemos diseñado una oferta de paneles que trata de recoger las causas más comunes de epilepsia desde el punto de vista genético, clasificadas en base al fenotipo epiléptico para realizar un estudio genético diagnóstico dirigido y manteniendo un panel general para clasificaciones semiológicas más imprecisas o casos más complejos en donde se precisa abarcar un diagnóstico diferencial amplio.

Diversos estudios realizados acerca del rendimiento diagnóstico de paneles genéticos para epilepsia sitúan una tasa diagnóstica de en

torno al 15-25%2,3. Por supuesto, este rendimiento varía en función de la selección de los pacientes, su indicación clínica, la edad y la presencia de antecedentes familiares. Es probable que todavía desconozcamos muchos de los genes implicados en epilepsia, aunque conviene recordar que dado que se trata de una enfermedad tan frecuente y heterogénea, es necesario situarla en su contexto multifactorial. Estudios dirigidos a pacientes más seleccionados han logrado tasas diagnósticas de hasta el 60-70%4 en encefalopatías epilépticas de inicio temprano, por tomar un ejemplo.Tradicionalmente, los estudios genéticos en epilepsia se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios coste-eficientes para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Por otra parte, cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.
REFERENCIAS
  1. Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. 2017;88(3):296-303.
  2. Mercimek-Mahmutoglu S, Patel J, Cordeiro D, et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia. 2015;56(5):707-716.
  3. Wang J, Gotway G, Pascual JM, Park JY. Diagnostic yield of clinical next-generation sequencing panels for epilepsy. JAMA Neurol. 2014; 71(5):650-651.
  4. Myers KA, Johnstone DL, Dyment DA. Epilepsy genetics: Current knowledge, applications, and future directions. Clin Genet. 2019;95:95–111.

 

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