Rabdomiolisis e hiperCKemia

Panel general de rabdomiolisis e hiperCKemia

[47 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACAD9 ACADM ACADVL AGK AGL ANO5 C1QBP CACNA1S CAPN3 CAV3
CAVIN1 COL4A1 CPT2 DMD DYSF ETFA ETFB FLAD1 GAA GBE1
GMPPB GYG1 GYS1 HADHA HADHB ISCU LDHA LPIN1 PFKM PGAM2
PGK1 PGM1 PHKA1 POLG POLG2 PYGM RBCK1 RRM2B RYR1 SCN4A
SLC22A5 SLC25A20 SUCLA2 TANGO2 TK2 TWNK TYMP
ACAD9 ACADM ACADVL AGK
AGL ANO5 C1QBP CACNA1S
CAPN3 CAV3 CAVIN1 COL4A1
CPT2 DMD DYSF ETFA
ETFB FLAD1 GAA GBE1
GMPPB GYG1 GYS1 HADHA
HADHB ISCU LDHA LPIN1
PFKM PGAM2 PGK1 PGM1
PHKA1 POLG POLG2 PYGM
RBCK1 RRM2B RYR1 SCN4A
SLC22A5 SLC25A20 SUCLA2 TANGO2
TK2 TWNK TYMP

La elevación persistente de la creatinfosfokinasa sérica (CPK) puede ser un marcador de enfermedad muscular leve o en estadío temprano y representa una causa frecuente de remisión a la consulta neuromuscular. Por otro lado, la rabdomiolisis es el resultado de la rotura repentina de la fibra muscular y la liberación del contenido celular al torrente sanguíneo, generando una elevación de CPK de al menos 10X, para después descender rápidamente. Este proceso puede acompañarse de excreción de mioglobina en la orina, tiñéndola de un color oscuro. Este panel recoge genes relacionados tanto con enfermedad muscular de tipo estructural como de tipo metabólico, que pueden tener esta forma de presentación.

 

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CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica