Panel de miotonías no distróficas

Panel de miotonías no distróficas

[8 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ATP2A1 CACNA1S CLCN1 HSPG2
KCNJ18 KCNJ2 KCNJ5 SCN4A
FENOTIPOS RELACIONADOS
Miotonía congénita (Thomsen/Becker) CLCN1
Miotonía congénita
Paramiotonía congénita
Parálisis períodica hiper/hipokaliémica
SCN4A
Parálisis periódica hipokaliémica CACNA1S
Miopatía de Brody ATP2A1
Síndrome de Andersen-Tawil KCNJ2, KCNJ18, KCNJ5
Síndrome de Schwartz-Jampel HSPG2
  • La miotonía hace referencia a un síntoma neurológico que describe la dificultad para la relajación muscular tras una contracción. Puede existir un patrón de afectación, aunque también se pueden afectar todos los grupos musculares.
    Entre las causas heredadas, existen dos grupos fundamentalmente:

    • La miotonía distrófica (ó la distrofia muscular miotónica, cuya forma principal también es conocida como DM1 ó enfermedad de Steinert): su prevalencia se calcula en 1:8,000 individuos. Clínicamente es una enfermedad multisistémica, donde la miotonía se acompaña de debilidad muscular, problemas de conducción cardíaca, cataratas y problemas endocrinos y gastrointestinales. El mecanismo molecular consiste en una expansión de trinucleótidos en el gen DMPK, por lo que su diagnóstico requiere un test específico.
    • Las miotonías no distróficas pertenecen al grupo de canalopatías, cuyo defecto genético condiciona la aparición de síntomas que incluyen miotonía, así como debilidad, mialgias, episodios de parálisis… etc.
    REFERENCIAS
    1. Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012; 11:891.
    2. Miller TM. Differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle Nerve 2008; 37:293

 

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