Panel de miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos

Panel de miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos

[15 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ABHD5 ACADM ACADS ACADVL
AMPD1 CAVIN1 (PTRF) CPT2 ETFA
ETFB ETFDH FLAD1 LPIN1
PNPLA2 SLC22A5 SLC25A20
FENOTIPOS RELACIONADOS
Déficit de acil-CoA de cadena corta/media/muy larga ACADS / ACADM / ACADVL
Miopatía por deficiencia de mioadenilato deaminasa AMPD1
Déficit de carnitina-palmitoil-transferasa tipo 2 CPT2
Aciduria glutárica tipo 2 ETFA / ETFB / ETFDH
Miopatía por déficit de la sintasa del flavin-adenin-dinucleótido FLAD1
Mioglobinuria recurrente LPIN1
Miopatía por acúmulo de lípidos neutros PNPLA2
Lipodistrofia congénita tipo 4 CAVIN1 (PTRF)
Deficiencia primaria de carnitina SLC22A5
Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa SLC25A20
Síndrome de Chanarin-Dorfman ABHD5
  • Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.

    La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es

    desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40,000 individuos ó la enfermedad de McArdle a 1:100,000 personas.

    Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos ó a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado 3 paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel ampliado que contempla todos los genes implicados en su conjunto.

    REFERENCIAS
    1. Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010; 10:118.
    2. Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000; 22:87.
    3. van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10:97.

 

PORTFOLIO NEUROLOGÍA


SOLICITUD DE ESTUDIO
Elige el panel que quieras solicitar


CONSENTIMIENTO INFORMADO
Documentación necesaria para realizar el estudio


CLASIFICACIÓN DE VARIANTES
Criterios de clasificación de variantes y utilidad clínica

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para más información

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para "permitir cookies" y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en "Aceptar" estarás dando tu consentimiento a esto.

Cerrar