Panel de miopatías relacionadas con el metabolismo de glucógeno

Panel de miopatías relacionadas con el metabolismo de glucógeno

[19 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AGL ENO3 GAA GBE1
GYG1 GYS1 KLHL24 LAMP2
LDHA PFKM PGAM2 PGK1
PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB
PHKG2 PYGM RBCK1
FENOTIPOS RELACIONADOS
Enfermedad de Pompe (Glucogenosis tipo II) GAA
Enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V) PYGM
Enfermedad de Danon LAMP2
Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM
Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1
Deficiencia de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1
Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2
Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1
Error congénito de glicosilación tipo It PGM1
Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2
Deficiencia de lactato deshidrogenasa (Glucogenosis tipo XI) LDHA
Deficiencia de enolasa tipo III ENO3
  • Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.

    La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es

    desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40,000 individuos ó la enfermedad de McArdle a 1:100,000 personas.

    Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos ó a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado 3 paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel ampliado que contempla todos los genes implicados en su conjunto.

    REFERENCIAS
    1. Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010; 10:118.
    2. Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000; 22:87.
    3. van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10:97.

 

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