Panel de miopatías mitocondriales de causa nuclear

Panel de miopatías mitocondriales de causa nuclear

[69 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

AARS2 ACAD9 AGK AIFM1 BCS1L C12orf65 C1QBP ABHD5 ACADM CASQ1
CHCHD10 CHKB COQ2 COQ8A COQ9 COX10 ACADS ACADVL COX15 COX6A2
DGUOK EARS2 ECHS1 ETHE1 FARS2 AMPD1 CAVIN1 FBXL4 FDX2 FOXRED1
GFER GFM1 HADHA HADHB CPT2 ETFA IARS2 ISCU LIPT1 LRPPRC
MGME1 MICU1 MSTO1 ETFB ETFDH NDUFA9 NDUFAF6 NDUFS4 OPA1 PDHA1
PDHB PDHX FLAD1 LPIN1 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RNASEH1
RRM2B PNPLA2 SLC22A5 SCO2 SDHA SDHAF1 SLC19A3 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A4
SLC25A20 SLC25A42 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TAZ TK2
AARS2 ACAD9 AGK AIFM1
BCS1L C12orf65 C1QBP ABHD5
ACADM CASQ1 CHCHD10 CHKB
COQ2 COQ8A COQ9 COX10
ACADS ACADVL COX15 COX6A2
DGUOK EARS2 ECHS1 ETHE1
FARS2 AMPD1 CAVIN1 FBXL4
FDX2 FOXRED1 GFER GFM1
HADHA HADHB CPT2 ETFA
IARS2 ISCU LIPT1 LRPPRC
MGME1 MICU1 MSTO1 ETFB
ETFDH NDUFA9 NDUFAF6 NDUFS4
OPA1 PDHA1 PDHB PDHX
FLAD1 LPIN1 PNPLA8 PNPT1
POLG POLG2 PUS1 RNASEH1
RRM2B PNPLA2 SLC22A5 SCO2
SDHA SDHAF1 SLC19A3 SLC25A3
SLC25A32 SLC25A4 SLC25A20 SLC25A42
SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TAZ
TK2
FENOTIPOS RELACIONADOS
Deficiencia aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia primaria de coenzima Q
Deficiencia de proteína trifuncional
Oftalmoplejia externa progresiva / Atrofia óptica hereditaria
Encefalopatía etilmalónica / metilglutacónica
Encefalopatía con respuesta a tiamina / biotina
Miopatía con acidosis láctica
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de depleción de ADNmt
Síndrome de Leigh
Síndrome de Barth
Síndrome de Perrault
Síndrome de Sengers
  • Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.

    La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es

    desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40,000 individuos ó la enfermedad de McArdle a 1:100,000 personas.

    Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos ó a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado 3 paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel general que contempla todos los genes implicados en su conjunto.

    REFERENCIAS
    1. Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010; 10:118.
    2. Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000; 22:87.
    3. van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10:97.

 

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