Panel de miopatías mitocondriales de causa nuclear
[79 genes]
| Deficiencia aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial |
| Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa |
| Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa |
| Deficiencia primaria de coenzima Q |
| Deficiencia de proteína trifuncional |
| Oftalmoplejia externa progresiva / Atrofia óptica hereditaria |
| Encefalopatía etilmalónica / metilglutacónica |
| Encefalopatía con respuesta a tiamina / biotina |
| Miopatía con acidosis láctica |
| Síndrome de Alpers-Huttenlocher |
| Síndrome de depleción de ADNmt |
| Síndrome de Leigh |
| Síndrome de Barth |
| Síndrome de Perrault |
| Síndrome de Sengers |
Descripción
Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.
La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es
desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40,000 individuos ó la enfermedad de McArdle a 1:100,000 personas.
Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos ó a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado 3 paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel ampliado que contempla todos los genes implicados en su conjunto.
REFERENCIAS- Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010; 10:118.
- Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000; 22:87.
- van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10:97.
