Panel de miopatías mitocondriales de causa nuclear

Panel de miopatías mitocondriales de causa nuclear

[79 genes]

TIEMPO DE RESPUESTA: 6 SEMANAS

ACAD9 AGK BCS1L C12orf65 CASQ1 COQ2 COQ9 COX10 COX15 CHCHD10
CHKB EARS2 ECHS1 ETHE1 FARS2 FBXL4 FDX2 (FDX1L) FOXRED1 GFER GFM1
HADHA HADHB IARS2 ISCU LIPT1 LRPPRC MICU1 MTFMT NDUFA1 NDUFA10
NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF2 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3
NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 OPA1 PDHA1 PDHB PDHX PDSS2 PET100
PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1
SLC19A3 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAZ TK2 TMEM126B
TPK1 TRMU TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2 YARS2
ACAD9 AGK BCS1L C12orf65
CASQ1 COQ2 COQ9 COX10
COX15 CHCHD10 CHKB EARS2
ECHS1 ETHE1 FARS2 FBXL4
FDX2 (FDX1L) FOXRED1 GFER GFM1
HADHA HADHB IARS2 ISCU
LIPT1 LRPPRC MICU1 MTFMT
NDUFA1 NDUFA10 NDUFA12 NDUFA2
NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF2 NDUFAF5
NDUFAF6 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3
NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1
OPA1 PDHA1 PDHB PDHX
PDSS2 PET100 PNPLA8 PNPT1
POLG POLG2 PUS1 SCO1
SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1
SLC19A3 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2
SUCLG1 SURF1 TACO1 TAZ
TK2 TMEM126B TPK1 TRMU
TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP
UQCRQ VARS2 YARS2
FENOTIPOS RELACIONADOS
Deficiencia aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia primaria de coenzima Q
Deficiencia de proteína trifuncional
Oftalmoplejia externa progresiva / Atrofia óptica hereditaria
Encefalopatía etilmalónica / metilglutacónica
Encefalopatía con respuesta a tiamina / biotina
Miopatía con acidosis láctica
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de depleción de ADNmt
Síndrome de Leigh
Síndrome de Barth
Síndrome de Perrault
Síndrome de Sengers
  • Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.

    La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es

    desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40,000 individuos ó la enfermedad de McArdle a 1:100,000 personas.

    Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos ó a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado 3 paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel ampliado que contempla todos los genes implicados en su conjunto.

    REFERENCIAS
    1. Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010; 10:118.
    2. Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000; 22:87.
    3. van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10:97.

 

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